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Editar documento: 2. Síndrome de Edwards
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# SÍNDROME DE EDWARDS ## DEFINICIÓN El **síndrome de Edwards** es una **trisomía autosómica** rara, como consecuencia de un **desequilibrio cromosómico**, provocando una **TRISOMÍA 18**. Su frecuencia se calcula en 1/6.000 nacidos vivos y constituye uno de los síndromes más frecuentes junto con el **síndrome de Down** y el de **Patau**. Fue descrita por Edwards et al. y Smith et al. en 1960. Se da en todas las razas y zonas. ## EPIDEMIOLOGÍA - **Incidencia**: 1 cada 6.000-13.000 nacidos vivos. - Frecuente en madres de edad avanzada. - A partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente. ## ETIOLOGÍA Es debido a una **TRISOMÍA** en toda o gran parte del **cromosoma 18**. No se ha identificado una región cromosómica única, crítica, responsable del síndrome. 1. Producto de una **NO DISYUNCIÓN** (95-96 %). 2. El resto es por una **TRANSLOCACIÓN**. 3. **TRISOMÍA PARCIAL** y **MOSAICISMO** suelen presentar fenotipo incompleto, con ausencia de datos de Edwards. **FACTORES DE RIESGO** - Edad materna avanzada. - Historia familiar de 1 bebé con **Sx. Edwards**. ## TAMIZAJE ## (TRISOMY 18) - **CHROMOSOMAL DISORDER** where a **PERSON INHERITS** an **EXTRA COPY** of **CHROMOSOME 18** (or part of it)  - **USG** - **POLIHIDRAMNIOS** y **Translucencia Nucal** - **MARCADORES BIOQUÍMICOS** | **PRIMER TRIMESTRE** | **Gonadotropina Coriónica BAJA**, **PAPP-A BAJA** | | :-- | :-- | | **SEGUNDO TRIMESTRE** | **Alfa Fetoproteína BAJA**, **uE3 BAJA**, **Inhibina A BAJA** o **Normal** |  - **ULTRASOUND** - but for **NUCHAL TRANSLUCENCY** - **PRENATAL SONOGRAM** - **SHOWS POLYHYDRAMNIOS** - **SERUM MARKERS** - **1st TRIMESTER**: **HCG** & **PAPP-A** - **2nd TRIMESTER**: **AFP** & **uE3** also - **INHIBIN A** typically **NORMAL** or - **CONFIRMED** with **KARYOTYPING** - **BEFORE BIRTH** with **AMNIOCENTESIS** - **AFTER BIRTH** with **BLOOD TEST** # CLÍNICA - Retraso del crecimiento pre y postnatal (promedio 2.340 g) - **NACIMIENTO POSTÉRMINO** - Panículo adiposo y masa muscular escasa - Hipotonía inicial - evoluciona a hipertonía ## Craneofacial: **MICROCEFALIA**, **Occipucio Prominente**, diámetro bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal, catarata, **microftalmia**, **coloboma de iris**), orejas displásicas. ## Extremidades: - **Mano trisómica** (posición característica con **puños cerrados**, dificultad para abrirlos). - **Limitación de la extensión de caderas**. - **Sindactilia** 2.º-3.er **dedos de los pies** ## Tórax-Abdomen: - **Hernia** umbilical o inguinal - Espacio intermamilar aumentado - Mamilas hipoplásicas - **Onfalocele** ## Urogenital - **Testes no descendidos** - **Hipoplasia de labios mayores** con **clítoris prominente** - Malformaciones uterinas - **Hipospadias** - Escroto bífido - **Riñón en herradura** ## Cardiovascular - **Cardiopatía Congénita** - 90% con **COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR** con afectación de la **Válvula Tricúspide** - Conducto arterioso persistente - Estenosis pulmonar - **Coartación de la aorta** ## Gastrointestinal - Divertículo de Meckel - **Onfalocele** - **Páncreas Ectópico** - Fijación incompleta del colon ## Sistema Nervioso - **Hipoplasia del cuerpo calloso** - **Agenesia del septum pellucidum** - **Circunvoluciones anómalas** ## Piel - Cutis marmorata - Hirsutismo en espalda y frente. ## DIAGNÓSTICO **GOLD STANDARD**: **CARIOTIPO** QUE CONFIRMA EL DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD. ## PRONÓSTICO  - **Mortalidad en la primera semana**: 60% - **Mortalidad** 1 - 2 años: 95 % - Sin embargo, los casos de **supervivencia** después de 2 años pueden alcanzar en un 2 % los 5 años de vida. ## CAUSAS DE MUERTE: 1. Cardiopatía 2. Apneas 3. Neumonía
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# SÍNDROME DE EDWARDS ## DEFINICIÓN El síndrome de Edwards es una trisomía autosómica rara, como consecuencia de un imbalance cromosómico,provocando una TRISOMÍA 18. Su frecuencia se calcula en 1/6.000 nacidos vivos y constituye unos de los síndromes más frecuentes junto con el síndrome de Down y el de Patau . Fué descrita por Edwards et al y Smith et al en 1960. Se da en todas las razas y zonas. ## EPIDEMIOLOGÍA - Incidencia 1 cada 6,000-13,000 nacidos vivos. - Frecuente en madres de edad avanzada. - A partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente. ## ETIOLOGÍA Es debido a una TRISOMÍA en toda o gran parte del cromosoma 18. No se ha identificado una región cromosómica única, crítica, responsable del síndrome. 1. Producto de una NO Disyunción 95-96% 2. El resto es por una Traslocación. 3. Trisomía Parcial y mosaicismo suelen presentar fenotipo incompleto, con ausencia de datos de Edwards. FACTORES DE RIESGO - Edad materna avanzada. - Historia familiar de 1 bebé con Sx Edwards. ## TAMIZAJE ## (TRISOMY 18) - CHROMOSOMAL DISORDER where a PERSON INHERITS an EXTRA COPY of CHROMOSOME 18 (or part of it)  - USG - POLIHIDRAMNIOS y Trasnlucencia Nucal - MARACADORES BIOQUÍMICOS | 1- TRIMESTRE | Gonadotropina Coriónica BAJA PAPP-A Baja | | :-- | :-- | | 2- TRIMESTRE | Alfa Fetoproteína BAJA uE3 BAJA Inhibina A BAJA o Normal |  - ULTRASOUND - but for NUCHAL TRANSLUCENCY - PRENATAL SONOGRAM - SHOWS POLYHYDRAMNROS - SERUM MARKERS - 1- TRIMESTER: HCG \& PAPP-A | - 2- TRIMESTER: AFP \& uE3 also - INHIRIN A typically NORMAL or - CONFIRMED w/ KARYOTYPING - BEFORE BIRTH w/ AMHOGCRITESIS - AFTER BIRTH w/ BLOOD TEST # CLÍNICA - Retraso del crecimiento pre y postnatal (promedio 2,340 g) - NACIMIENTO POSTÉRMINO - Panículo adiposo y masa muscular escasa - Hipotonía inicial - evoluciona a hipertonía ## Creaneofacial: MICROCEFALIA, Occipucio Prominente, diámetro bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal, catarata, microftalmia, coloboma de iris), orejas displásicas. ## Extremidades: - Mano trisómica (posición característica con puños cerrados, dificultad para abrirlos). - Limitación de extensión de caderas. - Sindactilia 2^{\circ}-3^{\circ} dedo pies ## Tórax-Abdomen: - Hernica umbilical o inguinal - Espacio intermamilar aumentado - Mamilas hipoplásicas - Onfalocele ## Urogenital - Testes no descendidos - Hipoplasia labios mayores con clítoris promintente - Malformaciones uterinas - Hipospadias - Escroto bífido - Riñón en herradura ## Cardiovascular - Cardiopatía Congénita - 90% con COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR con afectación Válvula Tricúspide - Conducto arterioso persistente - Estenosis pulmonar - Coartación aorta ## Gastrointestinal - Divertículo de Meckel - Onfalocele - Páncreas Ectópico - Fijación incompleta del colon ## Sistema Nervioso - Hipoplasia de cuerpo calloso - Agenesia de septum pellucidum - Cirncunvoluciones anómalas ## Piel - Cutis marmorata - Hirsutismo en espalda y frente. ## DIAGNÓSTICO GOLD STANDARD: CARIOTIPO QUE CONFIRMA EL DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD. ## PRONÓSTICO  - Mortalidad primera semana 60% - Moralidad 1 - 2 años 95 % - Sin emmbargo, los casos de supervivencia después de 2 años pueden alcanzar en un 2 % los 5 años de vida. ## CAUSAS DE MUERTE: 1. Cardiopatía 2. Apneas 3. Neumonía
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