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Editar documento: 3. Síndrome de Patau
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# SÍNDROME DE PATAU ## DEFINICIÓN Es una enfermedad genética producida por la presencia completa o parcial de una copia adicional del cromosoma 13, es decir, **TRISOMÍA 13**. Puede afectar a todas las células (trisomía **Regular**) o solo a algunas (**Mosaicismo**). ## ETIOLOGÍA 1. **NO Disyunción** durante la **Meiosis** del gameto **Materno** (85%). ## EPIDEMIOLOGÍA ## FACTORES DE RIESGO - Edad materna avanzada (+31 años). - Antecedente de hijo con Síndrome de Patau. - Madre portadora de translocación. ## (TRISOMY 13) **CHROMOSOMAL DISORDER** where a **PERSON INHERITS** an **EXTRA COPY** of **CHROMOSOME 13** (or part of it).  **THREE CHROMOSOME 13s** ## TAMIZAJE - **USG** - **Translucencia Nucal**; se pueden detectar algunas malformaciones como la **Holoprosencefalia**. - **MARCADORES BIOQUÍMICOS** | 1er TRIMESTRE | Gonadotropina Coriónica **BAJA**, PAPP-A **Baja** | | :------------ | :---------------------------------------------------- | | 2º TRIMESTRE | Alfa Fetoproteína **Normal**, uE3 **Normal**, Inhibina A **BAJA** o **Normal** |   # CLÍNICA ## DATOS GENERALES - **HOLOPROSENCEFALIA** (falla en la división de los dos hemisferios) - **RETRASO PSICOMOTOR SEVERO**. - **Meningocele** (**Espina Bífida Severa**). - **Occipucio Prominente**. - **Orejas rotadas y malformadas**. - **Labio y Paladar Hendido**. - **Hernia Umbilical**. - **Onfalocele**. ## DISMORFIAS - **Aplasia de Cutis**. - **Microftalmia** o **Anoftalmia**. - **Microcefalia**. - **Pabellones auriculares malformados**. - **Polidactilia**. - **Pie valgo**. - **Anomalías escrotales**. - **Coloboma del Iris**. - **Ciclopía**.  - **MOST BABIES DIE BEFORE BIRTH** - **SURVIVE**. - **MEDIAN TIME**: 3 **DAYS**.  # DIAGNÓSTICO **GOLD STANDARD**: **CARIOTIPO** QUE CONFIRMA EL DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD. Se puede realizar **prenatal** o **postnatal** para confirmar el diagnóstico. ## TRATAMIENTO - No existe un tratamiento específico. - Se debe manejar multidisciplinariamente. ## PRONÓSTICO Es un **SÍNDROME POCO COMPATIBLE CON LA VIDA**; la mediana de vida es de 3 días. Existe una mayor sobrevida en el género femenino. ## MORTALIDAD - 1 mes -> 50% - 3 meses -> 65% - 3 años -> 95%
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# SÍNDROME DE PATAU ## DEFINICIÓN Es una enfermedad genética producida por la presencia completa o parcial de una copia adicional del cromosoma 13, es decir TRISOMÍA 13. Puede afectar a todas las células (trisomía Regular o solo a algunas (Mosaicismo) ## ETIOLOGÍA 1. NO Disyunción durante la Meiosis del gameto Materno 85% ## EPIDEMIOLOGÍA ## FACTORES DE RIESGO - Edad materna avanzada (+31 años) - Antecedente de hijo con Sx de Patau - Madre portadora de translocación ## (TRISOMY 13) - CHROMOSOMAL DISORDER where a PERSON INHERITS an EXTRA COPY of CHROMOSOME 13 (or part of it)  THREE CHROMOSOME 13s ## TAMIZAJE - USG - Trasnlucencia Nucal, se pueden detectar algunas malformaciones como la Holoprosencefalia. - MARACADORES BIOQUÍMICOS | 1 \underline{0} TRIMESTRE | Gonadotropina Coriónica BAJA PAPP-A Baja | | :-- | :-- | | 2 \underline{0} TRIMESTRE | Alfa Fetoproteína Normal uE3 Normal Inhibina A BAJA o Normal |   # CLÍNICA ## DATOS GENERALES - HOLOPROSENCEFALIA (falla en la división de los dos hemisferios) - RETRASO PSICOMOTOR SEVERO - Meningocele (Espina Bífida Severa) - Occipucio Prominente - Orejas Rotadas y malformadas - Labio y Paladar Hendido - Hernia Umbilical - Onfalocele ## DISMORFIAS - Aplasia de Cutis - Microftalmia o Anoftalmia - Microcefalia - Pabellones auriculares malformados - Polidactilia - Pie valgo - Anomalías escrotales - Coloboma del Irirs - Ciclopía  - MOST BABIES DIE BEFORE BIRTH - SURVIVE - MEDIAN TIME: 3 DAYS  # DIAGNÓSTICO GOLD STANDARD: CARIOTIPO QUE CONFIRMA EL DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD. Se puede realizar pre o post natal para confirmar el diagnóstico ## TRATAMIENTO - No sexiste un tratamiento específico - Se debe manejar multidisciplinariamente. ## PRONÓSTICO Es un SÍNDROME POCO COMPATIBLE CON LA VIDA, la mediana de vida es de 3 días, existe una mayor sobrevida en el género femenino. ## MORTALIDAD: - 1 mes \rightarrow 50 % - 3 meses \rightarrow 65 % - 3 años \rightarrow 95 %
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