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Editar documento: 4. Síndrome de Turner
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# SÍNDROME DE TURNER ## DEFINICIÓN Es una **monosomía** secundaria a la pérdida total o parcial del segundo cromosoma sexual, que se caracteriza por **Talla Baja**, **Disgenesia Gonadal** y un **Fenotipo Característico**. Son mujeres que tienen un solo cromosoma X y la ausencia de todo o parte de un segundo cromosoma sexual, ya sea X o Y.  ## ETIOLOGÍA Se produce por una **no disyunción** durante la gametogénesis o por pérdida cromosómica en las mitosis iniciales del feto. 1. Monosomía completa (45,X) \rightarrow 50 % 2. Mosaicismo (45,X/XY) \rightarrow 30 %  ## EPIDEMIOLOGÍA - Es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes. - Afecta aproximadamente al 3 % de todos los **fetos mujeres**. - Incidencia de 1:2,500 mujeres nacidas vivas. - Se estima que solamente el \mathbf{1 %} de los fetos \mathbf{45,X} sobreviven hasta llegar a término; la mayoría son abortos espontáneos. - Mortalidad 3 veces mayor respecto a la población general debido a cardiopatías congénitas, enfermedad coronaria y alteraciones metabólicas y endocrinas. ## FACTORES DE RIESGO - Edad materna avanzada. - La pérdida del segundo cromosoma se produce al azar (antecedente de progenitor no predispone). # TAMIZAJE ## AMNIOCENTESIS ## NO SE RECOMIENDA ANTES DE LAS 15 SDG - Es un método invasivo factible y de bajo riesgo, se debe usar guía USG (limitado a 2 intentos). - Complicaciones Feto: Aborto y Pérdida de Líquido Amniótico. - Complicaciones Madre: Corioamnionitis, Hemorragia transplacentaria, Sensibilización Rh. ## ULTRASONIDO Los siguientes hallazgos harán sospechar de síndrome de Turner: | Higroma Quístico (colección de líquido en nuca) | | :--: | | Hidrops Fetal | | Coartación de la Aorta | | Defecto de cavidad cardíaca izquierda | | Braquicefalia | | Alteraciones Renales | | Poli u oligohidramnios | | Retraso en el crecimiento |  ## CLÍNICA ## CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES: 1. **Amenorrea Primaria** 2. **Infertilidad** 3. **Talla Baja** ## CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS A PARTIR DE 1 AÑO: 1. **Linfedema** 97 % (inflamación de extremidades por linfa) 2. **Displasia Ungueal** (uñas pequeñas, estrechas e hiperconvexas) 90 % 3. **Paladar alto y en arco** 84 % 4. **Línea capilar posterior baja** 76 % 5. **Cuello alado** 73 % 6. **Implantación baja de pabellones auriculares** 73 % 7. **Retrognatia** 67 % 8. **Cubitus Valgus** 52 % ## OTROS HALLAZGOS: - **Tórax Ancho** con pezones invertidos o hipoplásicos. - **Coartación Aórtica** con **Hipertensión Arterial de Miembros Torácicos**. - Pulsos débiles e hipotrofia en miembros pélvicos. ## SÍNTOMAS Dependen de:   ## DEFECTOS CONGÉNITOS 1. **Elongación del Arco Transverso** 49 % 2. **Aorta Bicúspide** 30 % 3. **Coartación de la Aorta** 12 % # DIAGNÓSTICO **Gold standard**: **Cariotipo** que confirma el diagnóstico de la enfermedad. Se puede realizar pre o posnatal para confirmar el diagnóstico. - **Combinación** de **características fenotípicas** + **ausencia total o parcial del cromosoma X**. ## TRATAMIENTO ## DISECCIÓN AÓRTICA - Se recomienda supervisar la presión arterial en pacientes con síndrome de Turner. - Vigilar alteraciones en la válvula aórtica (diámetro de la raíz aórtica y tratar hipertensión). Tamizaje de Disección Aórtica: Diámetro de aorta ascendente **límite máximo** 2.0 cm (medido por Ecocardiografía, Angiotomografía o Angiorresonancia). - Realizar estudios de imagen cada 5-10 años para evaluar el diámetro aórtico. - La **disección aórtica** se presenta **en la aorta ascendente** (2/3) y los **factores de riesgo** son edad 20-40 años, cariotipo 45,X e hipertensión arterial. ## ALTERACIONES ELECTROCARDIOGRÁFICAS 1. Complejos RsR' 2. Desviación del Eje a la Derecha 3. Crecimiento del Ventrículo Derecho 4. P-R Corto 5. Anormalidades de la onda T 6. QTc Prolongado (evitar antiarrítmicos, antipsicóticos, dopamina, ampicilina, ciprofloxacina, cualquier fármaco que prolongue dicho intervalo). - Si se detecta alguno de estos, enviar a **Cardiología**. - Tener estudio de imagen durante la infancia (ecocardiograma) y considerar RM en adolescentes y adultos. ## SEGMENTOS DEL CROMOSOMA Y Si se realiza un cariotipo que reporte segmentos del cromosoma Y se debe realizar **gonadectomía** por el riesgo de desarrollar **gonadoblastoma**. ## RETRASO DEL CRECIMIENTO ## Primera elección: HORMONA DEL CRECIMIENTO RECOMBINANTE HUMANA (SOMATROPINA) - Es efectiva para mejorar el crecimiento y la estatura final. - Se ha observado un incremento de 7.2 cm en quienes reciben este tratamiento. - Dosis: 0.375 mg / kg / semana (durante 1 año) / 0.3 mg / kg / día (durante 6 meses) - Debe ser iniciada y controlada por un endocrinólogo. - Se recomienda evaluar entre 4-6 meses de su inicio para ver la velocidad de crecimiento y ajustar la dosis. - Medir IGF-1 al menos de forma anual para valorar la respuesta adaptativa. - **Suspender** el tratamiento cuando se alcanza la **estatura final estimada** o la velocidad de crecimiento es menor a 2 cm en el crecimiento total de 1 año. La Somatropina induce **resistencia a la insulina**, la cual no se exacerba con la adición de 17 Beta-Estradiol. - Evaluar el metabolismo de la glucosa y la sensibilidad a la insulina en quien use hormona de crecimiento. - Efectos: aumento de masa corporal magra, reducción de adiposidad, cambios en el perfil lipídico. # Segunda elección: OXANDROLONA - Incrementa ligeramente la ganancia de altura adulta y tiene un perfil de seguridad adecuado. - No afecta la sensibilidad a la insulina. - Dosis: 0.03 mg / kg / día; si es mayor a 0.06 mg / kg / día puede incrementar el riesgo de virilización y acelerar la maduración ósea. ## AMENORREA PRIMARIA Y PUBERTAD - Presente en el 85 % de los síndromes de Turner. Las gónadas no producen hormonas sexuales; el cuerpo produce LH y FSH. - Niveles bajos de **estradiol** en comparación con niñas prepúberes. - **Falla ovárica** en el 90 %. ## Primera elección: ESTRÓGENOS (Etinilestradiol) - Los más utilizados son estrógenos conjugados derivados de equino vía oral. - Objetivo: Inducir la pubertad, mantener características sexuales femeninas y prevenir la osteoporosis. - Previo a su inicio: medir niveles séricos de **gonadotrofinas** para excluir la posibilidad de retraso en el desarrollo puberal espontáneo. Dosis: debe ser baja y aumentarse gradualmente, a intervalos de 3-6 meses. Para permitir el desarrollo normal de mamas y útero se debe retrasar la adición de progestina 2 años después de comenzar con estrógenos o al momento de iniciar el primer ciclo menstrual. - Agregar **Progesterona** posterior a 12-24 meses de iniciar los **Estrógenos**. Inducir la pubertad a una edad que permita desarrollar los caracteres sexuales secundarios: - **No** antes de los 12 años. - **No** más tarde de los 15 años. - Suspender el tratamiento gradualmente y concluirlo a los 50 años.
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# SÍNDROME DE TURNER ## DEFINICIÓN Es una MONOSOMÍA secundaria a la pérdida total o parcial del segundo cromosoma sexual, que se caracteriza por Talla Baja, Disgenesia Gonadal y un Fenotipo Característico. Son mujeres que tienen un solo cromosoma X y la ausencia de todo o parte de un segundo cromosoma sexual, ya sea X o Y.  ## ETIOLOGÍA Se produce por una NO DISYUNCIÓN durante la gametogénesis o por pérdida cromosómica en las mitosis iniciales del feto. 1. Monosomía completa (45, X) \rightarrow 50 % 2. Mosaicismo (45, X / X Y) \rightarrow 30 %  ## EPIDEMIOLOGÍA - Es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes - Afecta aproximadamente al 3% DE TODOS LOS FETOS MUJER - Incidencia de 1: 2,500 mujeres nacidas vivas - Se estima que solamente el \mathbf{1 %} de los fetos \mathbf{4 5 X} sobreviven hasta llegar a término, la mayoría son abortos espontáneos. - Motalidad x3 veces mayor respecto a población general debido a cardiopatías congénitas, enfermedad coronaria y alteraciones metabólicas y endócrinas. ## FACTORES DE RIESGO - Edad materna avanzada - La pérdida del segundo cromosoma se produce al azar (antecedente de progenitor no predispone) # TAMIZAJE ## AMNIOCENTESIS ## NO SE RECOMIENDA ANTES DE LAS 15 SDG - Es un método invasico factible y de bajo riesgo, se debe usar guía USG (limitado a 2 intentos) - Complicaciones Feto: Aborto y Pérdida de Líquido Amniótico. - Complicaciones Madre: Corioamnioitis, Hemorragia transplacentaria, Sensibilización Rh ## ULTRASONIDO Los siguientes hallazgos harán sospechar de Sx de Turner: | Higograma Quístico (colección de líquido en nuca) | | :--: | | Hidrops Fetal | | Coartación de la Aorta | | Defecto de Cavidad Cardiaca Izquierda | | Braquicefalia | | Alteraciones Renales | | Poli u Oligohidramnios | | Retraso en el creciemiento |  ## CLÍNICA ## CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES: 1. Amenorrea Primaria 2. Infertilidad 3. Talla Baja ## CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS A PARTIR DE 1 AÑO: 1. Linfedema 97 % (inflamación extremidades por Linfa) 2. Displasia Ungueal (uñas pequeñas, estrechas e hiperconvexas) 90 % 3. Paladar alto y en arco 84 % 4. Línea capilar posterior baja 76 % 5. Cuello alado 73 % 6. Implantación baja de pabellones auriculares 73 % 7. Retrognatia 67 % 8. Cubitus Valgus 52 % ## OTROS HALLAZGOS: - Tórax Ancho con pezones invertidos o hipoplásicos - Coartación Aórtica con Hipertensión Arterial de Miembros Torácicos - Pulsos débiles e hipotrofia en miembros pélvicos ## SYMPTOMS DEPEND ON   ## DEFECTOS CONGÉNITOS 1. Elongación del Arco Transverso 49% 2. Aorta Bicúspide 30% 3. Coartación de la Aorta 12 % # DIAGNÓSTICO GOLD STANDARD: CARIOTIPO QUE CONFIRMA EL DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD. Se puede realizar pre o post natal para confirmar el diagnóstico. - COMBINACIÓN de CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS + AUSENCIA TOTAL O PARCIAL CROMOSOMA X. ## TRATAMIENTO ## DISECCIÓN AÓRTICA - Se recomienda supervisar la presión arterial en pacientes con Turner - Vigilar alteraciones en la válvula aórtica (diámetro de la raziz aórtica y tratar hipertensión). Tamizaje de Disección Aórtica - Diametro de aorta ascendente LÍMITE MÁXIMO 2.0 cm (medido por Ecocardiografía, Angiotomografía o Angioresonancia). - Realizar estudios de imagen cada 5-10 años para evaluar diámetro aórtico. - La DISECCIÓN AÓRTICA se presenta EN AORTA ASCENDENTE (2/3) y los Factores de Riesgo son edad 20 40 años, cariotipo 45X0 e hipertensión arterial ## ALTERACIONES ELECTROCARDIOGRÁFICAS 1. Complejos RsR' 2. Desviación del Eje a la Derecha 3. Crecimiento del Ventrículo Derecho 4. P-R Corto 5. Anormalidades de la onda T 6. QTc Prolongado (evitar anttiarritmicos, antipsicóticos, dopamina, ampicilina, ciprofloxacino, cualquiera que prolongue dicho intervalo). - Si se detecta alguno de estos, enviar a CARDIOLOGÍA - Tener estudio de imagen durante infancia (Ecocardiograma)y considerar RMN en adolescentes y adultos. ## SEGMENTOS DEL CROMOSOMA Y Si se realiza un cariotipo que reporte segmentos del cromosoma Y se debe realziar GONADECTOMÍA por el riesgo de desarrollar GONADOBLASTOMA ## RETRASO DEL CRECIMIENTO ## 1ra elección: HORMONA DEL CRECIMIENTO RECOMBINANTE HUMANA (SOMATROPINA ) - Es efectiva para mejorar el crecimiento y la estatura final - Se ha observado un incremento de 7.2 cm en quienes reciben este tratamiento. - Dosis: 0.375 mg / kg / semana (durante 1 año) / 0.3 mg / kg / día (durante 6 meses) - Debe ser iniciada y controlada por endocrinólogo - Se recomienda evaluar entre 4-6 meses de su inicio para ver velocidad de crecimiento y ajustar dosis. - Medir IGF - 1 al menos de forma anual para valorar respuesta adaptativa. - SUSPENDER el tratamiento cuando se alcanza ESTATURA FINAL ESTIMADA o la velocidad de crecimiento es menor a 2 cm en el crecimiento total de 1 año. La Somatropina induce resistencia a la Insulina, la cual no exacerba con adición de 17 Beta-Estradiol. - Evaluar metabolismo de glucosa y sensibilidad a insulina en quien use hormona de crecimiento - Efectos: aumento de masa corporal magra, reduccion de adiposidad, cambios en perfil lipídico. # 2da elección: OXANDROLONA - Incrementa ligeramente la ganancia de altura adulta y tiene un perfil de seguridad adecuado. - No afecta la sensibilidad a la insulina - Dosis: 0.03 mg / kg / día, si es mayor a 0.06 puede incrementar riesgo de virilización y acelerar maduración ósea ## AMENORREA PRIMARIA Y PUBERTAD - Presente en 85 % de los Sx Turner. Gónadas no producen hormonas sexuales, cuerpo produce LH y FSH - Niveles bajos de Estradiol en comparación de niñas pre púberes - Falla ovárica en 90 % ## 1ra elección: ESTRÓGENOS (Etinilestradiol) - Los más utilizados son estrógenos conjugados derivados de equino vía oral. - Objetivo: Inducir la pubertad, mantener características sexuales femeninas y prevenir osteoporosis. - Previo a su incio - medir niveles séricos de Gonadotrofinas para excluir posibilidad de retardo en desarrollo puberal espontáneo. Dosis: debe ser baja y aumentarse gradualmente, a intervalos de 3-6 meses Para permitir desarrollo normal de mamas y útero se debe retrasar la adición de progestina 2 años después de comenzar con estrógenos o al momento de iniciar primer ciclo menstrual. - Agregar Progesterona posterior a 12 -24 meses de iniciar los Estrógenos. Inducir la pubertad a una edad que permita desarrollar los caracteres sexuales secundarios: - NO antes de los 12 años - NO más tarde de los 15 años. - Suspender el tratamiento gradualmente y concluirlo a los 50 años.
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