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Editar documento: 5. Síndrome de Marfan
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# SÍNDROME DE MARFAN ## DEFINICIÓN Es una enfermedad producida por una mutación del gen **FBN1** en el **CROMOSOMA 15** que codifica la **FIBRILINA-1**, la cual es una proteína esencial para la producción del tejido conectivo. ## ETIOLOGÍA  ## EPIDEMIOLOGÍA - Su herencia es de forma **AUTOSÓMICA DOMINANTE**. ## FACTORES DE RIESGO - Antecedentes familiares de la enfermedad. # CLÍNICA - Talla alta. - Dolicostenomelia (extremidades largas y delgadas). - Ojos profundos. - Hipoplasia mediofacial. - Escoliosis. - Ectopia lentis (luxación del cristalino). - Miopía magna. - Micro-retrognatia. - Aracnodactilia. - Hiperlaxitud articular. - Signo del pulgar. - Signo de la muñeca. - *Pectus carinatum* (más específico) y *excavatum*. - Prolapso de válvula mitral. - Insuficiencia aórtica. - Aneurismas aórticos. - Disección aórtica. ## ALTERACIONES CARDIOVASCULARES Son la principal fuente de morbilidad y mortalidad.  El prolapso mitral comienza desde las primeras etapas de la vida y avanza hasta convertirse en una **INSUFICIENCIA MITRAL** de gravedad gradual. Se debe descartar de primera instancia por el alto riesgo de mortalidad. Existe insuficiencia aórtica por dilatación de la misma.  ## CAUSAS DE MUERTE: 1. Fallo cardíaco por regurgitación aórtica. 2. Disección aórtica. # DIAGNÓSTICO Se realiza con base en los **CRITERIOS DE LA NOSOLOGÍA DE GHENT 2010**: ## En ausencia de historia familiar de síndrome de Marfan - Dilatación o disección de la raíz aórtica asociado a **ectopia lentis** (luxación de cristalino). - Dilatación o disección de la raíz aórtica asociado a mutación **FBN-1**. - Dilatación o disección de raíz aórtica asociado a puntaje sistémico **MAYOR** o igual a 7 puntos. - **Ectopia lentis** asociado a mutación **FBN-1**. ## En presencia de historia familiar de síndrome de Marfan - **Ectopia lentis** asociada a historia familiar de síndrome de Marfan. - Puntaje sistémico mayor o igual a 7 puntos asociado a historia familiar de síndrome de Marfan. - Dilatación de raíz aórtica o disección aórtica asociado a historia familiar de síndrome de Marfan. ## TRATAMIENTO Requiere un manejo multidisciplinario debido a la afección multisistémica. ## OFTALMOLOGÍA - Valoración y tratamiento de luxación del cristalino, miopía y desprendimiento de retina. ## CORRECCIÓN QUIRÚRGICA - Valorar malformaciones esqueléticas (la escoliosis se puede corregir con férulas mecánicas y fisioterapia). ## CARDIOLOGÍA - Vigilar la dilatación de la raíz aórtica mediante un ecocardiograma para poder evitar progresión: ## Farmacológico: - Betabloqueadores (propanolol, metoprolol), ARA II. - Los bloqueadores betaadrenérgicos se utilizan para reducir la presión arterial y retrasar o evitar la dilatación aórtica. - Evitar deportes de riesgo (halterofilia, boxeo, rugby, etc.). - Valorar tratamiento quirúrgico en casos de alto riesgo. ## COMPLICACIONES - Ectopia lentis (luxación del cristalino). - Desprendimiento de retina. - Glaucoma. - Cataratas tempranas. - Progresión de escoliosis. - Disección aórtica. - Disfunción valvular.  # - Neumotórax espontáneo
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# SÍNDROME DE MARFAN ## DEFINICIÓN Es una enfermedad producida por una mutación del gen FBN1 en el CROMOSOMA 15 que codifica la FIBRILINA-1, la cual es una proteína esencial para producción del tejido conectivo. ## ETIOLOGÍA  ## EPIDEMIOLOGÍA - Su herencia es de forma AUTOSÓMICA DOMINANTE ## FACTORES DE RIESGO - Antecedentes familiares de la enfermedad # CLINICA - Talla Alta - Dolicostenomelia (extremidades largas y delgadas) - Ojos profundos - Hipoplasia Mediofacial - Escoliosis - Ectopía Lentis (Luxación del Cristalino) - Miopía magna - Micro-Retrognatia - Aracnodactilia - Hiperlaxitud Articular - Signo del Pulgar - Signo de la muñeca - Pectum Carinatum (más específico) y Excavatum - Prolapso de Válvula Mitral - Insuficiencia Aórtica - Aneurismas Aórticos - Disección Aórtica ## ALTERACIONES CARDIOVASCULARES Son la principa fuente de morbilidad y mortalidad.  El prolapso mitral comienza desde las primeras etapas de la vida y avanza hasta convertirse en una INSUFICIENCIA MITRAL de gravedad gradual. Se debe descartar de primera instancia por el alto riesgo de mortalidad. Existe Insuficiencia Aórtica por dilatación de la misma.  ## CAUSAS DE MUERTE: 1. Fallo Cardiaco por Regurgitación Aórtica 2. Disección Aórtica # DIANGÓSTICO Se realiza con base en los CRITERIOS DE LA NOSOLOGÍA DE GHENT 2010: ## En ausencia de historia familiar de Síndrome de Marfan - Dilatación o disección de la raíz aórtica asociado a Ectopia Lentis (luxación de cristalino) - Dilatación o disección de la raíz aórtica asociado a Mutación FBN-1 - Dilatación o disección de raíz aórtica asociado a puntaje sistémico MAYOR o igual a 7 puntos - Ectopia Lentis asociado a mutación FBN-1 En presencia de historia familiar de Síndrome de Marfan - Ectopia Lentis asociada a historia familiar de Síndrome de Maarfan - Puntaje sistémico mayor o igual a 7 puntos asociado a historia familiar de Síndrome de Marfan - Dilatación de raíz aórtica o disección aórtica asociado a historia familiar de Síndrome de Marfan ## TRATAMIENTO Requiere un manejo multidisciplinario debido a la afección multisistémica. ## OFTALMOLOGÍA - Valoración y tratamiento de Luxación del Cristalino, Miopía y Desprendimiento de Retina ## CORRECCIÓN QUIRÚRGICA - Valorar malformaciones esqueléticas (escoliosis se puede corregir con férulas mecánicas y fisioterapia) ## CARDIOLOGÍA - Vigilar la Dilatación de la Raíz Aórtica mediante un Ecocardiograma para poder evitar progresión: ## Farmacológico: - Beta Bloqueadores (Propanolol, Metoprolol), ARA II- - Los bloqueadores Beta Adrenérgicos se utilizan para reducir la presión arterial y retrasar o evitar la dilatación aórtica. - Evitar deportes de riesgo (halterofilia, boxeo, rugby, etc) - Valorar tratamiento quirúrgico en casos de alto riesgo ## COMPLICACIONES - Ectopia Lentis (Luxación del Cristalino) - Desprendimiento de Retina - Glaucoma - Cataratas temparanas - Progresión de Escoliosis - Disección Aórtica - Disfunción Valvular  # - Neumotórax Espontáneo
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