Editar documento - 6. Síndrome de Prader-Willi

Editar documento: 6. Síndrome de Prader-Willi

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# SÍNDROME DE PRADER-WILLI

## DEFINICIÓN

Es un síndrome genético caracterizado por la **HIPOTONÍA NEONATAL**, **OBESIDAD**, **DISMORFIAS FACIALES**, **CRIPTORQUIDIA**, **RETRASO MENTAL** y **ALTERACIONES DE LA CONDUCTA**.

Síndrome **HHHO** = **Hipotonía** + **Hipogonadismo** + **Hipomentia** + **Obesidad**.

## ETIOLOGÍA

1. Falla de expresión de los genes del brazo largo del **CROMOSOMA 15 PATERNO**.
    a. Causado por **DELECIÓN** en 75 %.
    b. Esta pérdida se encuentra en la región 15q11-q13 y es durante la **MEIOSIS PATERNA**.
2. Disomía uniparental de origen materno (dos cromosomas 15 maternos) 25 %.
3. Defectos de impronta.

## FACTORES DE RIESGO

- No se han documentado.

![Imagen img-0.jpeg](https://bibliotecastorages.diosdoctor.com/b92cce77-0c28-4ca3-8af8-567aaa64236f.jpg)

## CLÍNICA

## RECIÉN NACIDOS

- Hipotonía.
- Problemas de succión-deglución.
- Hipoplasia genital.
- Alteraciones craneofaciales (**Ojos en Forma de Almendra**, **Boca Pequeña**).
- Braquidactilia (acortamiento de dedos).

## LACTANTES

- Disfunción del **Hipotálamo** - Exceso de **Hambre** - Siempre quieren comer.

## INFANTES

- **Obesidad Central** - **DM 2**.
- Hiperfagia.
- **Hipogonadismo Hipogonadotrófico**.
- **Retraso Mental** (**IQ Bajo**).
- Alteración de la conducta.
- (**Trastornos Obsesivos Compulsivos**).

## DIAGNÓSTICO

## GOLD STANDARD: PCR SENSIBLE A METILACIÓN

- La técnica por **PCR** confirma el diagnóstico de un **Síndrome de Prader-Willi**.
-     + **Historia Clínica** con árbol genealógico.

Se puede hacer **Cariotipo** con **FISH** de la 15q11-q13 para determinar si se produce por una translocación cromosómica.

## TRATAMIENTO

## NEONATOS

- Mamilas especiales para mejorar deglución.
- Gastrostomía.

## HIPERFAGIA

- Dieta balanceada.
- Ejercicio.
- **Administración Exógena de Hormona de Crecimiento**.

## ALTERACIÓN DE LA CONDUCTA

- Terapia de lenguaje y comportamiento.

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# SÍNDROME DE PRADER-WILLI

## DEFINICIÓN

Es un síndrome genético caracterizado por la HIPOTONÍA NEONATAL, OBESIDAD, DISMORFIAS FACIALES, CRIPTORQUIDIA, RETRASO MENTAL Y ALTERACIONES DE LA CONDUCTA.

Síndrome HHHO = Hipotonía + Hipogonadismo + Hipomentia + Obesidad.

## ETIOLOGÍA

1. Falla de expresión de los genes del brazo largo del CROMOSOMA 15 PATERNO
a. causado por DELECIÓN en 75 %
b. Esta pérdida se encuentra en la región 15q11 - q 13 y es durante la MEIOSIS PATERNA.
2. Disomia uniparental de origen materno (dos cromosomas 15 maternos) 25 %
3. Defectos de impronta.

## FACTORES DE RIESGO

- No se han documentado.

![Imagen img-0.jpeg](https://bibliotecastorages.diosdoctor.com/b92cce77-0c28-4ca3-8af8-567aaa64236f.jpg)

## OLÍNICA

## RECIÉN NACIDOS

- Hipotonía
- Problemas de succión-deglución.
- Hipoplasia genital.
- Alteraciones craneofaciales (Ojos en Forma de Almendra, Boca Pequeña)
- Braquidactilia (acortamiento de dedos).

## LACTANTES

- Disfunsión del Hipotálamo - Exceso de Hambre - Siempre quieren comer

# INFANTES

- Obesidad Cenral - DM 2
- Hiperfagia
- Hipogonadismo Hipogonadotrófico
- Retraso Mental (IQ Bajo)
- Alteración de la conducta
- (Trastornos Obsesivos Compuslivos)

## DIAGNÓSTICO

## GOLD STANDARD: PCR SENSIBLE A METILACIÓN

- La técnica por PCR confirma el diagnóstico de un Síndrome de Prader Willi.
-     + Historia Clínica con árbol genealógico.

Se puede hacer Cariotipo con FISH de la 15q 11- q 13 para determinar si se produce por una translocación cromosómica

## TRATAMIENTO

## NEONATOS

- Mamilas especiales para mejorar deglución
- Gastrostomía

## HIPERFAGIA

- Dieta balanceada
- Ejercicio
- Administración Exógena de Hormona de Crecimiento

## ALTERACIÓN DE LA CONDUCTA

- Terapia de lenguaje y comportamiento.

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