Editar documento - 7. Síndrome de DiGeorge

Editar documento: 7. Síndrome de DiGeorge

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# SÍNDROME DE DI GEORGE

## DEFINICIÓN

También llamado **Síndrome Velocardiofacial**, es una **inmunodeficiencia primaria** ocasionada por una **microdelección del cromosoma 22q11**.

## ETIOLOGÍA

- El 85 % de los casos son **esporádicos**.
- Se caracteriza por la presencia de **dismorfias faciales**, **malformaciones cardíacas** y defectos del **timo** y **paratiroides**.

## FACTORES DE RIESGO

- Ser portador de la **deleción 22q11**.
- Si es portador, tiene un **50 % de probabilidad de transmitirla**.

## CLÍNICA

- **Paladar hendido** y **úvula bífida**.
- **Cara alargada**, **microcefalia**, **hipertelorismo**, **puente nasal ancho**.
- **Punta nasal bulbosa**.
- **Orejas displásicas** con **hélix plegado**.
- **Cardiopatías**: **Tetralogía de Fallot**, **defectos del septo ventricular** y **tronco arterioso**.
- **Retraso mental** y **trastornos del aprendizaje**.
- **Retraso del crecimiento**.
- **Infecciones recurrentes** por **timo subdesarrollado** o

![Imagen img-0.jpeg](https://bibliotecastorages.diosdoctor.com/db7e79a3-e8f2-4cc3-8bf2-1d1f921daa73.jpg)

**ausente** (**inmunodeficiencia primaria**).

- **Crisis convulsivas**.
- **Hipocalcemia** por **glándulas paratiroides subdesarrolladas o ausentes**:
    - **Signo de Trousseau**: **espasmo muy doloroso del carpo** al aumentar la presión del manguito de tensión arterial por encima de las cifras sistólicas durante 3 minutos.
    - **Signo de Chvostek**: **espasmo facial**, especialmente de la **comisura labial**, al percutir el **nervio facial** por delante de la oreja.

**Infecciones recurrentes por inmunodeficiencia**:
- **Neumonía por *Pneumocystis jirovecii***.
- **Infecciones por hongos**.

# DIAGNÓSTICO

Se sospecha la enfermedad ante la presencia de:

1. **Hipocalcemia**.
2. **Crisis convulsivas**.
3. **Infecciones recurrentes**.
4. **Dismorfia facial**.

## GOLD STANDARD: ESTUDIO CROMOSÓMICO POR FISH CON SONDA ESPECÍFICA

- **Ecocardiograma**.
- Valora la presencia de **cardiopatía congénita**.
- **Calcio sérico** y niveles de **PTH**.
- **Análisis de número y función de linfocitos T** en sangre.
- **Radiografía de tórax**.
- Muestra ausencia de la **sombra del timo**.

## TRATAMIENTO

No existe un **tratamiento específico**; deberá ser **multidisciplinario**, enfocado en cada manifestación.
**NO** se deben administrar **vacunas con organismos vivos atenuados** (**SR**, **Sabin**, **BCG**), hasta valorar la **función inmune**.

## PRONÓSTICO

- Es **variable**.
- Muchos mueren al primer año de vida por las **infecciones graves** o los **problemas cardíacos**.
- **La principal causa de muerte son las cardiopatías**.
- Los sobrevivientes presentan **retraso mental** o **enfermedades psiquiátricas** como la **esquizofrenia**.

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# SÍNDROME DE DI GEORGE

## DEFINICIÓN

También llamado SíNDROME VELOCARDIOFACIAL, es una inmunodeficiencia primaria ocasionada por una microdelección del cromosoma 22q11.

## ETIOLOGÍA

- El 85% de los casos son esporádicos
- Se caracteriza por la presencia de dismorfias faciales, malformaciones cardíacas y defectos del timo y paratiroides.

## FACTORES DE RIESGO

Ser portador de delección 22q11
Si es portador tiene un 50 % de probabilidad de transmitirla

## CLÍNICA

- Paladar hendidos y Úvula Bífida
- Cara alargada, microcefalia, hipertelorismo, puente nasal ancho
- Punta nasal bulosa
- Orejas displásicas con hélix plegado
- CARDIOPATÍAS: Tetralogía de Fallot, Defectos del Septo Ventricular y Tronco Arterioso
- Retraso mental y trastornos del aprendizaje
- Retraso del crecimiento
- Infecciones recurrentes por Timo Subdesarrollado o

![Imagen img-0.jpeg](https://bibliotecastorages.diosdoctor.com/db7e79a3-e8f2-4cc3-8bf2-1d1f921daa73.jpg)

Ausente (inmunodeficiencia primaria)

- Crisis Convuslivas
- Hipocaclemia por Glándulas Paratiroides Subdesarrolladas o Ausentes:
- Signo de Trosseau: espasmo muy doloroso del carpo al aumentar la presión del manguito de tensión arterial por encima de las cifras sistólicas durante 3 minutos
- Signo de Chvostek: espasmo facial, especialmente de la comisura labial al percutir el nervio facial por delante de la oreja

INFECCIONES RECURRENTES POR INMUNODEFICIENCIA:
- Neumonía por P. jirovecci
- Infecciones por hongos.

# DIAGNÓSTICO

Se sospecha de la enfermedad ante la presencia de:

1. Hipocalcemia
2. Crisis convulsivas
3. Infecciones recurrentes
4. Dismorfia facial.

## GOLD STANDARD: ESTUDIO CROMOSÓMICO POR FISH CON SONDA ESPECÍFICA

- ECOCARDIOGRAMA
- Valora presenciade cardiopatía congénita
- Calcio Sérico y Niveles de PTH
- Análisis de número y función de Linfocitos T en sangre
- RADIOGRAFÍA TÓRAX
- Muuestra ausencia de la sombra del timo.

## TRATAMIENTO

No existe un ratamiento específico, deberá ser multidisciplinario enfocado en cada manifestación.
NO se deben administrar vacunas con organismos vivos atenuados (SRP, Sabin, BCG), hasta valorar la función inmune.

## PRONÓSTICO

- Es variable
- Muchos mueren al primer año de vida por las infecciones graves o los problemas cardiacos
- LA PRINCIPAL CAUSA DE MUERTE SON LAS CARDIOPATÍAS
- Los sobrevivientes presenta retraso mental o enfermedades psiquiátricas como la ESQUIZOFRENIA.

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