Editar documento - 9. Distrofias Musculares (Duchenne y Becker)

Editar documento: 9. Distrofias Musculares (Duchenne y Becker)

Título

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# DISTROFIAS MUSCULARES

## DEFINICIÓN

Son enfermedades caracterizadas por la afectación de la **distrofina**, que es una proteína localizada en la membrana plasmática de distintos grupos de tejido (músculo cardíaco, liso, esquelético y sistema nervioso central); codificada por un **gen** en el **brazo corto del cromosoma X** (Xp21).

Dentro de este grupo de alteraciones se incluyen los siguientes:

- Distrofia Muscular de Duchenne
- Distrofia Muscular de Becker

## EPIDEMIOLOGÍA

- Son enfermedades ligadas al **cromosoma X**, afectando casi de forma exclusiva al género **masculino**.
- El género femenino puede ser portador, presentando la enfermedad solo cuando sea **homocigoto recesivo**.
- La tercera parte de los casos es por **mutación**.

## CLÍNICA

| DISTROFIA DE DUCHENNE | DISTROFIA DE BECKER |
| :--: | :--: |
| Los síntomas inician a los \mathbf{3 - 7} años, requiriendo el uso de silla de ruedas antes de los 12 años. | Los síntomas inician entre los \mathbf{5} - 15 años, con marcha sostenida pasada esta edad. |
| Debilidad progresiva que comienza en los músculos del esqueleto axial y **músculos proximales** de las extremidades inferiores. | Es una variante alélica de la **Duchenne**, de inicio más tardío y evolución menos progresiva y grave, con menor frecuencia en la población. |
| **Signo de Gowers** + (al levantarse del piso, los niños afectados usan las manos para trepar sobre sí mismos hasta lograr la posición erguida). | La debilidad muscular progresiva es igual que en Duchenne, con **pseudohipertrofia de los gastrocnemios**. |
| **Marcha de pato**, **curvatura lordótica** de la columna vertebral, **pseudohipertrofia de gastrocnemios**, **escoliosis** secundaria a debilidad muscular paravertebral, afectación de **músculos respiratorios**. | Es menos frecuente el **deterioro intelectual**. |
| - **Miocardiopatía** - **Defectos de la conducción** - **Deterioro intelectual**. |  |

# DIAGNÓSTICO

- **Cuadro clínico** y **examen físico completo**.
- **Creatinofosfoquinasa (CPK) sérica** - Elevada hasta \times 10-100 veces de lo normal.
- Los niveles disminuyen con el avance de la enfermedad debido a **inactividad** y **pérdida de masa muscular**.
- **Electromiografía**.

## **GOLD STANDARD**: **Estudio genético de la mutación**.

**Biopsia muscular**: en caso de que el estudio genético sea negativo.

- Distrofia de Duchenne - niveles de **distrofina** bajos o ausentes.
- Distrofia de Becker - Los niveles de **distrofina** son normales, pero la proteína es **anormal**.

## TRATAMIENTO

- **Corticoesteroides**.
- **Prednisona** 0-75 mg/kg/día - Disminuye la progresión hasta en 3 años.
- **Terapia física**.
- **Dieta**.
- **Cirugía**.

## PRONÓSTICO

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# DISTROFIAS MUSCULARES

## DEFINICIÓN

Son enfermedades caracterizadas por la afectación de la DISTROFINA, que es una proteína localizada en la membrana plasmática de distintos grupos de tejido (músculo cardíaco, liso, esquelético y sistema nervioso central); codificada por un GEN EN EL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA X (Xp21).

Dentro De este grupo de alteraciones se incluyen los siguientes

- Distrofia Muscular de Duchenne
- Distrofia Muscular de Becker

## EPIDEMIOLOGÍA

- Son enfermedades ligadas al Cromosoma X, afectando casi de forma exclusiva al género MASCULINO.
- El género femenino puede ser portador, presentanod la enfermedad solo cuando sea homocigoto recesivo.
- La tercera parte de los casos es por mutación

## CLÍNICA

| DISTROFIA DE DUCHENNE | DISTROFIA DE BECKER |
| :--: | :--: |
| Síntomas inician a los \mathbf{3 - 7} años, requiriendo el uso de silla de ruedas antes de los 12 años | Síntomas inician entre los \mathbf{5} - 15 años, con marcha sostenida pasada esta edad. |
| Debilidad progresiva que comienza en los músculos del esqueleto axial y proximal de las extremidades inferiores | Es una variante alélica de la Duchenn, de inicio más tardío y evolución menos progresiva y grave, con menor frecuencia en la población |
| SÍGNO DE GOWERS +  (al levantarse del piso, los niños afectados usan las manos para trepar sobre sí mismos hasta lograr la posición erguida). | La debilidad muscular progresiva es igual que en Duchenne, con pseudohipertrofia de los gastrocnemios. |
| Marcha de pato, curvatura lordótica de la columna vertebral, pseudohipertrofia de gastrocnemios, escoliosis secundaria a debilidad muscular paravertrable, afectación de musculos respiratorios. | Es menos frecuente el deterioro intelectual. |
| - Miocardiopatía  - Defectos de la conduccion  - Deterioro intelectual |  |

# DIAGNÓSTICO

- Cuadro Clínico y Examen Físico Completo
- Creatinofosfoquinasa (CPK) Sérica - Elevada hasta \times 10-100 veces de lo normal
- Niveles disminuyen avanzada la enfermedad debido a inactividad y pérdida de masa muscular.
- Electromiografía

## GOLD STANDARD: Estudio Genético de la Mutación.

BIOPSIA MUSCULAR: en caso de que el estudio genético sea negativo

- Distrofia de Duchenne - niveles de DISTROFINA bajos o ausentes
- Distrofia de Becker - Los niveles de Distrofina son noramles pero la proteína es anormal.

## TRATAMIENTO

- CORTICOESTEROIDES
- Prednisona de 0-75 mg / kg / día - Disminuye la progresión hasta en 3 años.
- Terapia Física
- Dieta
- Cirugía

## PRONÓSTICO

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