Editar documento - 10. Osteogénesis Imperfecta

Editar documento: 10. Osteogénesis Imperfecta

Título

Contenido mejorado por IA (Markdown)

# OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

## DEFINICIÓN

Es un grupo de **enfermedades genéticas hereditarias** del **tejido conectivo** caracterizadas por la presencia de **fragilidad ósea** y **fracturas**.

Existen 6 tipos de osteogénesis imperfecta (I-VI), siendo el **tipo II** la forma **más severa** y generalmente **letal**.

## ETIOLOGÍA

Se produce debido a mutaciones en los genes que codifican la **COLÁGENA TIPO 1**:

- **COL1A1** (cromosoma 17)
- **COL1A2** (cromosoma 7)

La herencia más frecuente es la **AUTOSÓMICA DOMINANTE**.

## EPIDEMIOLOGÍA

## FACTORES DE RIESGO

- **EDAD PATERNA AVANZADA**
- **HISTORIA FAMILIAR**

## CLÍNICA

Puede ser confundida con **fracturas múltiples** por **maltrato infantil**.
Es característica la presencia de **ESCLERÓTICAS AZULES**.

- **Fracturas** después de **traumatismos de baja energía**, en ausencia de otros factores.
- **Retraso en el desarrollo psicomotor**.
- **Talla baja**, **deformidad de huesos largos** y **columna vertebral**.
- **Dentinogénesis imperfecta**, **dientes opalescentes**.
- **Hipoacusia**.
- **Hiperlaxitud articular**.

# DIAGNÓSTICO

**GOLD ESTÁNDAR**: **HISTORIA CLÍNICA** y **EXAMEN FÍSICO**.
**USG**.
Para realizar **diagnóstico INTRAUTERINO**.
**ESTUDIO MOLECULAR**.
Analiza el **COLÁGENO TIPO 1** y los genes implicados **COL1A1** y **COL1A2**.
**RADIOGRAFÍA**.
Se puede observar **osteopenia**, **fracturas** y **arqueamiento de huesos largos**.
**ANÁLISIS DE SANGRE**.
Los niveles de **VITAMINA D**, **FÓSFORO**, **CALCIO** y **FOSFATASA ALCALINA** se encuentran normales.

![Imagen img-0.jpeg](https://bibliotecastorages.diosdoctor.com/0965c962-8b9e-44f3-b897-63dcf78cd3c8.jpg)

## TRATAMIENTO

Primera elección: **PREVENCIÓN DE FRACTURAS** con **USO DE COLCHONES ESPECIALES** y **EVITAR DEPORTES**.

- **Analgésicos**: para manejo del **dolor** en las **fracturas**.
- **Cirugía**: para el manejo de la **escoliosis** y **cifosis**.
- **Bifosfonatos**: reducen el **dolor** y el número de **fracturas**.
- **Programas de ejercicio**: Se recomienda la **natación**.

## PRONÓSTICO

- Dependerá del tipo de osteogénesis imperfecta, siendo el **TIPO II** la **más severa**.
- Pueden presentar desde **muerte perinatal** hasta **ausencia de síntomas**.

Vista previa

Contenido original (Markdown)

# OSTEOGENESIS IMPERFECTA

## DEFINICIÓN

Son un grupo de enfermedades genéticas hereditarias del tejido conectivo caracterizadas por la presencia de fragilidad ósea y fracturas.

Existen 6 tipos de osteogénesis imperfecta (I - VI), siendo el tipo II la forma más severa y generalmente letal.

## ETIOLOGÍA

Se produce debido a mutaciones en los genes que codifican la COLÁGENA TIPO 1:

- COL1A1 (cromosoma 17)
- COL1A2 (cromosoma 7)

La herencia más frecuente es la AUTOSÓMICA DOMINANTE.

## EPIDEMIOLOGÍA

## FACTORES DE RIESGO

- Edad PATERNA AVANZADA
- Historia Familiar

## OLÍNICA

Puede ser confundida con fracturas múltiples por maltrato infantil.
Es característica la presencia de ESCLERÓTICAS AZULES.

- Fracturas después de traumatismos de baja energía, en ausencia de otros factores
- Retraso en el desarrollo psicomotor
- Talla baja, deformidad de huesos largos y columna vertebral
- Dentinogénesis imperfecta, dientes opalescentes
- Hipoacusia
- Hiperlaxitud articular

# DIAGNÓSTICO

GOLD ESTÁNDAR: HISTORIA CLÍNICA Y EXAMEN FÍSICO
USG
Para realizar diagnóstico INTRAUTERO
ESTUDIO MOLECULAR
Analiza el Colágeno Tipo 1 y los genes implciados COL1A1 y COL1A2
RADIOGRAFÍA
Se puede observar osteopenia, fracturas y arqueamiento de huesos largos

ANALSIS SANGRE
Los niveles de Vitamina D, Fósforo, Calcio y Fosfatasa Alcalina se encuentran normales.

![Imagen img-0.jpeg](https://bibliotecastorages.diosdoctor.com/0965c962-8b9e-44f3-b897-63dcf78cd3c8.jpg)

## TRATAMIENTO

1ra elección PREVENCIÓN DE FRACTURAS CON USO DE COLCHONES ESPECIALES Y EVITAR DEPORTES.

- Analgésicos: para manejo de dolor en las fracturas
- Cirugía: para el manejo de la escoliosis y cifósis
- Bifosfonatos: reducen el dolor y el número de fracturas
- Programas de ejercicio: Se recominda la natación.

## PRONÓSTICO

- Dependerá del tipo de osteogénesis imperfecta, siendo la tipo II la más severa.
- Pueden presentar desde muerte perinatal hasta ausencia de síntomas.

Vista previa

Cancelar