Editar documento - 11. Neurofibromatosis (NF1 y NF2)

Editar documento: 11. Neurofibromatosis (NF1 y NF2)

Título

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# NEUROFIBROMATOSIS

## DEFINICIÓN

Son enfermedades genéticas del **SISTEMA NERVIOSO** que afectan predominantemente el desarrollo del **CRECIMIENTO DE LAS CÉLULAS NEURONALES**.

Se clasifican en 2 tipos:

## Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)

- La forma más frecuente
- Herencia autosómica dominante
- Afección del cromosoma 17q11.2 (gen NF1)
- Expresión clínica variable

## Neurofibromatosis Tipo 2 (NF2)

- Es la forma menos frecuente
- Herencia autosómica dominante
- Afección del cromosoma 22 (gen NF2)
- Expresión clínica poco variable.

![Imagen img-0.jpeg](https://bibliotecastorages.diosdoctor.com/d0d72036-1640-4b55-b6cf-296c0ac7edfb.jpg)

## EPIDEMIOLOGÍA

Los neurofibromas de la NF1 pueden degenerar en **leucemias** o **sarcomas**.

## FACTORES DE RIESGO

- Familiar de primer grado con la enfermedad
- Puede ser de novo, sin antecedentes familiares

# CLÍNICA

## NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

- **Manchas café con leche**
- Pecas en axilas e ingles
- **Neurofibromas**
- **Nódulos de Lisch** (tumores de 1 mm en el iris, **hamartomas**)
- **Glioma óptico**
- Crisis convulsivas
- Displasia de tibia, esfenoidal y vértebras
- Talla baja
- Aumento del perímetro cefálico

## NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2

- **Gliomas del VIII par craneal** [auditivo, vestibulococlear] (son típicos)
- **Meningiomas**
- **Neurofibromas**
- **Opacidad lenticular juvenil subcapsular posterior**
- **Schwannomas**

![Imagen img-1.jpeg](https://bibliotecastorages.diosdoctor.com/7b00a531-98eb-4259-a2e9-e3df3025c993.jpg)

## DIAGNÓSTICO

**Gold Standard**: Debe ser clínico con los **Criterios del Instituto Nacional de Salud (NIH), EE. UU., 1987**:

## NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

1. Manchas **café con leche** (más de 6) de tamaño >15 mm de diámetro
   - En niños, el diámetro puede ser >5 mm
2. Presencia de 2 o más **neurofibromas** de cualquier tipo.
3. Pecas en ingles y/o axilas
4. **Glioma óptico**
5. **Nódulos de Lisch**
6. Una lesión ósea:
   A. Displasia esfenoidal
   B. Pseudoartrosis tibial
7. Familiar de primer grado con NF1

## NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2

1. Presencia de **tumoraciones bilaterales del VIII par craneal** identificadas por TAC/RMN o familiar de primer grado con NF2, además de:
   - **Tumoración unilateral del VIII**.
2. Dos de los siguientes:
   - **Meningioma**
   - **Neurofibroma**
   - **Glioma**
   - **Schwannoma**
   - **Opacidad lenticular juvenil subcapsular posterior**.

# TRATAMIENTO

- No existe tratamiento específico, se requiere manejo multidisciplinario.
- Desde la observación hasta la extirpación de las tumoraciones.
- El manejo dependerá de los síntomas y su gravedad.

## PRONÓSTICO

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# NEUROFIBROMATOSIS

## DEFINICIÓN

Son enfermedades genéticas del SISTEMA NERVIOSO que afectan predominantemente el desarrollo del CRECIMIENTO DE LAS CÉLULAS NEURONALES.

Se clasifican en 2 tipos:

## Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)

- La forma más frecuente
- Herencia autosómica dominante
- Afección del cromosoma 17Q11.2(gen NF1)
- Expresión clínica variable

## Neurofibromatosis Tipo 2 (NF2)

- Es la forma menos frecuente
- Herencia autosómica dominante
- Afección del cromosoma 22 (gen NF2)
- Expresión clínica POCO variable.

![Imagen img-0.jpeg](https://bibliotecastorages.diosdoctor.com/d0d72036-1640-4b55-b6cf-296c0ac7edfb.jpg)

## EPIDEMIOLOGÍA

Los neurofibromas de la NF1 pueden degenerar en Leucemias o Sarcomas.

## FACTORES DE RIESGO

- Familiar de primer grado con la enfermedad
- Puede ser de novo, sin antecedentes familiares

# CLÍNICA

## NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

- MANCHAS EN CAFÉ CON LECHE
- Pecas en Axilas e Ingles
- Neurofibromas
- Nódulos de Lisch (tumores 1 mm en iris, hamartomas)
- Glioma Óptico
- Crisis Convulsivas
- Displasia de Tibia, Esfenoidal y Vértebras
- Talla Baja
- Aumento del Perímetro Cefálico

## NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2

- Gliomas del VIII par craneal [auditivo, vestibulococlear] (son típicos)
- Meningiomas
- Neurofibromas
- Opacidad Lenticular juvenil subcapsular posterior
- Schwannomas

![Imagen img-1.jpeg](https://bibliotecastorages.diosdoctor.com/7b00a531-98eb-4259-a2e9-e3df3025c993.jpg)

## DIAGNÓSTICO

GOLD STANDARD: debe ser clíncio con CRITERIOS DEL INSTITUO NACIONAL DE SALUD, EEUU 1987:

## NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

1. Manchas café con leche (más de 6) de tamaño +15 mm de diámetro

- En niños el diámetro puede ser +5 mm

2. Presencia de 2 ó más neurofibromas de cualquier tipo.
3. Pecas en ingles y/o axilas
4. Glioma Óptico
5. Nódulos de Lisch
6. Una lesión ósea:
A. Displasia Esfenoidal
B. Pseudoartrosis Tibial
7. Familiar de 1o Grado con NF1

## NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2

1. Presencia de tumoraciones bilaterale del VIII par craneal identificadas por TAC/RMN ó Familiar de 1o grado con NF2, además de:
- Tumoración unilateral del VIII.
2. Dos de los siguientes:

- Meningioma
- Neurofibroma
- Glioma
- Schwannoma
- Opacidad lenticular juvenil subcapsular posterior.

# TRATAMIENTO

- No existe tratamiento específico, se requiere manejo multidisciplinario.
- Desde la observación hasta la extirpación de las tumoraciones.
- El manejo dependerá de los síntomas y su severidad.

## PRONÓSTICO

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