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Editar documento: 6. Síndromes Mieloproliferativos (Policitemia Vera, Leucemia Mieloide Crónica, Trombocitemia Esencial)
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# SÍNDROMES MIELOPROLIFERATIVOS ## DEFINICIÓN Se le denomina así a las PANMIELOPATÍAS CLONALES en las que la mutación de la célula germinal pluripotencial tiene como característica la PROLIFERACIÓN EXCESIVA, dando lugar a un INCREMENTO DE LAS SERIES HEMATOPOYÉTICAS tanto en sangre periférica como en médula ósea, pero habitualmente con el predominio de una una de esas series sobre las otros. Todos estos procesos proliferativos y clonarles son auténticas neoplasias de la médula ósea. ## CLASIFICACIÓN Dentro de los síndromes Mieloproliferativos habrán variantes clásicas y no clásicas dependiendo de su frecuencia de aparición y se engloban de la siguiente manera: ## SÍNDROMES MIELOPROLIFERATIVOS CRÓNICOS CLÁSICOS | POLICITEMIA VERA | Es un síndrome en donde predomina la serie roja | | :-- | :-- | | LEUCEMIA MIELOIDE O GRANULOCÍTICA CRÓNICA | En esta variante predomina la serie blanca | | TROMBOCITEMIA ESCENCIAL | En ella predominará la serie megacriocítica-plaquetaria | | MIELOFIBROSIS CON METAPLASIA MIELOIDE O MIELOFIBROSIS AGNOGÉNICA | Con predominio de Proceso Formador de Tejido Colagénico. | | SÍNDROMES MIELOPROLIFERATIVOS CRÓNICOS NO CLÁSICOS | | | :-- | :-- | | LEUCEMIA NEUTROFÍLICA CRÓNICA | Predominan los granulocitos maduros | | LEUCEMIA EOSINOFÍLICA CRÓNICA | Predominan los eosinófilos | | MASTOCITOSIS SISTÉMICA | Predomina la infiltración por mastocitos | | SÍNDROMES MIELOPROLIFERATIVOS CRÓNICOS INCLASIFICABLES | | ## ALERACIONES GENÉTICAS RECURRENTES | MUTACIÓN Kinasa de Tirosina JAK2 (JAK2V617F) | 95% en Policitemia Vera y 50-60% en Trombocitemia. Es una mutación del gen en el cromosoma de la tirosina-cinasa JAK2 en el cromosoma 9p, que permite incremento de la proliferación y diferenciación celular hemayopoyética. También en \mathbf{5 0 %} de Budd-Chiari y rara vez en LAM. | | :--: | :--: | | GEN DE FUSIÓN BCR-ABL2 | Presente en 90 - 95 % de los casos de Leucemia Mieloide Crónica Resultado de la t(9;22) Cromosoma Philadelphia. Este cromosoma consiste en una translocación del material genético entre el cr 9 y 22, dando lugar a un oncogén ABL del cr 9 con el ocogén del 22, originando un híbrido anromal BCR/ABL) | | MUTACIÓN RECEPTO TROMBOPOYETINA | En un 5 - 11 % de Mielofibrosis y 9% de Trombocitemia. Esta mutación del receptor está presente en precursores hematopoyéticos y precursores megacariocíticos, induce el crecimiento celular independiente de citocinas e hipersensibilidad a la trombopoyetina. | # POLICITEMIA VERA ## DEFINICIÓN Es una neoplasia mieloproliferativa crónica, caracterizada por un aumento de la producción de las células rojas indepednientemente de los mecanismos que regulan la eritropoyesis normal. 90% OF INDIVIDUALS  MUTATION of the - JANUS KINASE 2 (JAK2) GENE Casi todos los pacientes son portadores de la mutación JAK2V617F u otra mutación de JAK2 que favorezca la proliferación de granulocios, megacariocitos y eritrocitos, dando lugar a una situación de panmielosis. La diferencia fundamental con el resuto de las situaciones en las que se incrementan los glóbulos rojos (POLIGLOBULIA SECUNDARIA) es que en estas últimas identidades hay EXCESO DE ERITROPOYETINA. La PV es un proceso trifásico: - Primera fase: predomina una eritrocitosis moderada o limítrofe - Segunda Fase: existe una marcada policitemia asociada a aumento de masa eritrocitaria. - Fase Gastada: o Postpolicitemia, con hematopoyesis ineficaz, fibrosis medular, hematopoyesis extramedular e hiperesplenismo. Historia Natural - Evolución a Fase Mielodisplásica preleucémia o LMA (porcentaje bajo) ## EPIDEMIOLOGÍA - Aparece habitualmente en VARONES DE EDAD MEDIA - Causa desconocida - Incidencia de 1-3 casos por 100,000 ## CLÍNICA ## FASE PRODRÓMICA O PREPOLICITÉMICA - Pueden estar asintomáticos o síntomas leves de policitemia - Niveles de hemoglobina no suficientemente elevado para diagnóstico ## FASE POLICITÉMICA - Rubicundez cutánea o mucosa - Cefalea - Acúfenos - Mareos - Parestesias - Trastornos neurológicos por dificultad de circulación sanguínea. - Hemorragias (por Hiperviscosidad de la función plaquetaria) - Disminución de peso - Sudoración nocturna. # LABORATORIO 1. Incremento número de hematíes 2. Disminución VCM (por disminución del hierro en cada hematíe) 3. Incremento de leucocitos (predominio neutrófilos) 4. Aumento de la Fosfatasa Alcalina Leucocitari 5. Disminución de Eritropoyetina y Aumento de la Vitamina B12 sérica. 6. MO: Hiperplasia de las tres series con predominio roja 7. Detección del JAK2. ## FASE GASTADA O FIBROSIS POSTPOLICITÉMICA Disminución progresiva de la proliferación. - Disminución progresiva del hematocirto Llega hasta Anemia Tendencia progresiva a Fibrosis Medular (meses o años después del diagnóstico ## DIAGNÓSTICO | CRITERIOS MAYORES | 1. Hemoglobina Hombres +18.5. Mujeres +16.5 (o Hb +percentil 99 para edad, sexo y altitud) (o Hb 17 (h) o 15 (M) si está asociado a incremento basal de 2 ~g / dL ) (o elevación Masa Eritrocitaria +25%) | | :--: | :--: | | CRITERIOS MENORES | 2. Presencia de mutación JAK2 | | DIAGNÓSTICO | 1. Médula ósea hipercelular y panmielosis 2. EPO baja 3. Crecimiento de colonias eritroides endógenas | | | Los 2 criterios mayores +1 menor El primer criterio mayor +2 menores. | ## TRATAMIENTO Es una enfermedad incurable, pero con tratamiento pueden vivir hasta 10 años. ## PV de Bajo Riesgo Flebotomía (sangrías) Meta de Hematocrito Hombres - MENOR 45%. Mujeres - MENOR 42% PV de Alto Riesgo Tratamiento MIELOSUPRESOR + FLEBOTOMÍA (en ocasiones) ## 1era elección: HIDROXIUREA Alternativa: Inhibidores de JACK-2 ASA: a dosis bajas se usa en ambos grupos de riesgo ya que protege contra eventos CV Interferón: agente no citotóxico preferible en mejores de 50 años, mujeres fértiles (se pueden en embarazo) Anagrelida: control del recuento plaquetario en pacientes refractario o que no toleran Hidroxiurea. # LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA ## DEFINICIÓN Se trata de una neoplasia mieloproliferativa crónica, en la que predomina la proliferación de la serie meiloide. ## EPIDEMIOLOGÍA - Aparece en personas de 50-60 años - Ligero predominio en el género masculino. ## ETIOLOGÍA  Está CLARAMENTE relaciona con un marcador citogénico en el CROMOSOMA PHILADELPHIA, t(9,22), que aparece en un 95 % de los casos. ## CLÍNICA ASINTOMÁTICOS 20-40 % al momento del diagnóstico, observando Aumento Leucocitos en examen de rutina. Síntomas Típicos: - Hipermetabolismo: se presenta como Astenia, Pérdida de Peso, Sudoración Nocturna. - Hepatoesplenomegalia: debido a la infiltración por granulocitos en distintos estadios de maduración. - Síndrome Anémico Progresivo. ## DIAGNÓSTICO ## SANGRE PERIFÉRICA Hemograma: AUMENTO glíbulos blancos en todas sus estapas madurativas. Serie Roja con anemia Normocrómica. Serie plaquetaria presenta tombopenia o trombocitosis. Bioquímica: Disminución de algunas enzimas de los netrófilos como Fosfatasa Alcalina Leucocitaria y Mieloperoxidasa. ## MÉDULA ÓSEA Característicamente hipercelular con incremento de la relación Mieloide/Eritroide ## CITOGENÉTICA 95% presentarán translocación 9;22 del cromosoma Philadelphia. Diagnóstico por Hibridación in situ por FISH (Fluorescencia) o PCR que detecta el gen de fusión BCR/ABL1 # FASES DE LA ENFERMEDAD Se trata de una enfermedad bifásica o trifásica con una fase inicial crónica indolente, seguida por una fase acelerada, una fase blástica o ambas simultáneamente. ## FASE CRÓNICA - Aumento progresivo de la proliferación de la Serie Blanca - Aparición de células inmaduras en SP. - Anemia progresiva y hepatoesplenomegalia. ## FASE ACELERADA - Incremento de la hepatoesplenomegalia - Infiltración de órganos por células leucémicas - Aumento de células blásticas (en médula ósea y en SP). ## FASE BLÁSTICA O DE TRNASFORMACIÓN A LEUCEMIA AGUDA - Porcentaje de Blastos es Médula Ósea MAYOR AL 20% (en SP es +15%) - Esta fase ocurre en el 80 % de los pacientes. - Predomina la Leucemia Aguda de tipo Linfoblástica - Presenta peor pronóstico que las Leucemias Agudas de novo. | FASE CRÓNICA | SP | Leucocitosis +12,000 Ausencia de displasia BLASTOS MENOR al 2% Basofilia presente Monocitos menor al 3% Plaquetas normales o aumentadas | | :--: | :--: | :--: | | | MO | BLASTOS \rightarrow 5-10 % Celularidad incrementada con proliferación granulocítica Eosinofilia Precursores eritroides reducidos en número y tamaño Megacariocitos pequeños y núcleo hipolobulado | | | ESPLENOMEGALIA | | | FASE ACELERADA | SP: Leucocitosis +10,000 y/o persistencia de Esplenomegalia que no responde a Tx Tromocitosis presente (+100,000,000) no controlada por tx Trombocitopenia persistente (-100) no relacionada a tx. Evolución citogénica después del cariotipo inicial BLASTOS \rightarrow 10-19 % en SP o MO | | | FASE BLÁSTICA / | Cuando hay una proliferación blástica extramedular, en un 70% es de linaje mieloide, mientras que en un 20 % es linfoide BLASTOS \rightarrow>20 % EN SP O MO. | | # TRANSFOR MACIÓN ## TRATAMIENTO ## TRASPLANTE ALOGÉNICO DE PRECURSORES HEMATOPOYÉTICOS - Es un tratamiento curativo - Presenta mejores resultados en los DOS PRIMEROS AÑOS DE ENFERMEDAD - No se eemplea en la fase crónica aunque sí en la fase acelerada. ## 1ra elección: IMATINIB - Es un inhibidor de la proteína tirosin.cinasa que produce un elevado porcentaje de respuestas hematológicas y citogénicas a los 5 años de terapia - Sobrevida del 89 %. - Puede haber resistencia al medicamento por mutación en la cinasa. - Alternativa a Resistencia - Nilotinib o Dasatinib. ## TRATAMIENTO EN FASE BLÁSTICA - Habitualmente insatisfactorio - Mal pronóstico por la leucemia aguda. - Es de peor pronóstico si es de tipo mieloblástico ## MAL PRONÓSTICO: - Recuente muy elevado de células blancas en SP. - Anemia Grave - Esplenomegalia gigante - Alto porcentaje de BLASTOS en SP y MO - Trombocitosis grave - Aparición de nuevas alteraciones citogenéticas. # HEMATOLOGÍA ## TROMBOCITOSIS ESENCIAL ## DEFINICIÓN Se trata de un síndrome mieloproliferativo crónico, en el que predomina la proliferación megacariocíticaplaquetaria. Se trata de una enfermedad muy similar en la clínica a la policitemia vera. ## CLÍNICA ASINTOMÁTICOS - más de la mitad no presentarán clínica y se descubrirán de manera ocasional. ## FENÓMENOS HEMORRÁGICOS Y/O TROMBÓTICOS: ## OCLUSIÓN MICROVASCULAR - La más recurrente - Consiste en dolor urente en manos, pies y dedos, denominado ERITROMELALGIA. Esplenomegalia (menos frecuente que en los otros síndromes) - Esta es consecuencia de infartos esplémicos de repetición por la trombocitosis. ## DIAGNÓSTICO Recuento Plaquetario Mantenido + 450,000 /dL MÉDULA ÓSEA con proliferación de los megacariocitos aumentados en número, tamaño y madurez. El aumento de otras series no es significativo. No cumplir con criterios para PV, Leucemia Mieloide Crónica o Síndrome Mielodisplásico. Prsencia de JAK2v617F, Mutación del Receptor de Trombopoyetina u otro marcador Sin evidencia de trombocitosis reactiva Se deben cumplir todos los criterios para su diagnóstico. ## TRATAMIENTO TROMBOSIS ESENCIAL BAJO RIESGO: (sin factores de riesgo y menores de 60 años) - No precisan tratamiento. TROMBOSIS ESENCIAL ALTO RIESGO Mielosupresor hasta alcanzar plaquetas 400,000 - 450,000 1era elección: HIDROXIUREA - ASA a dosis bajas # PRONÓSTICO DE LOS SÍNDROMES El SISTEMA IPSS mide la probabilidad de supervivencia y riesgo de transformación en Leucemia. Esta probabilidad se mide en caso de no no tratar la enfermedad: - Bajo riesgo: supervivencia de 5.7 meses - Intermedio 1: supervivencia de 3.5 meses - Intermedio 2: supervivencia de 1.1 meses - Alto riesgo: supervivencia de 0.4 meses En todos los síndromes presentados es necesario realizar un CARIOTIPO DE MÉDULA ÓSEA para establecer adecuadamente el pronóstico, conocer los genes afectados y determinar diagnóstico preciso, así como orientar la terpéutica.
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# SÍNDROMES MIELOPROLIFERATIVOS ## DEFINICIÓN Se le denomina así a las PANMIELOPATÍAS CLONALES en las que la mutación de la célula germinal pluripotencial tiene como característica la PROLIFERACIÓN EXCESIVA, dando lugar a un INCREMENTO DE LAS SERIES HEMATOPOYÉTICAS tanto en sangre periférica como en médula ósea, pero habitualmente con el predominio de una una de esas series sobre las otros. Todos estos procesos proliferativos y clonarles son auténticas neoplasias de la médula ósea. ## CLASIFICACIÓN Dentro de los síndromes Mieloproliferativos habrán variantes clásicas y no clásicas dependiendo de su frecuencia de aparición y se engloban de la siguiente manera: ## SÍNDROMES MIELOPROLIFERATIVOS CRÓNICOS CLÁSICOS | POLICITEMIA VERA | Es un síndrome en donde predomina la serie roja | | :-- | :-- | | LEUCEMIA MIELOIDE O GRANULOCÍTICA CRÓNICA | En esta variante predomina la serie blanca | | TROMBOCITEMIA ESCENCIAL | En ella predominará la serie megacriocítica-plaquetaria | | MIELOFIBROSIS CON METAPLASIA MIELOIDE O MIELOFIBROSIS AGNOGÉNICA | Con predominio de Proceso Formador de Tejido Colagénico. | | SÍNDROMES MIELOPROLIFERATIVOS CRÓNICOS NO CLÁSICOS | | | :-- | :-- | | LEUCEMIA NEUTROFÍLICA CRÓNICA | Predominan los granulocitos maduros | | LEUCEMIA EOSINOFÍLICA CRÓNICA | Predominan los eosinófilos | | MASTOCITOSIS SISTÉMICA | Predomina la infiltración por mastocitos | | SÍNDROMES MIELOPROLIFERATIVOS CRÓNICOS INCLASIFICABLES | | ## ALERACIONES GENÉTICAS RECURRENTES | MUTACIÓN Kinasa de Tirosina JAK2 (JAK2V617F) | 95% en Policitemia Vera y 50-60% en Trombocitemia. Es una mutación del gen en el cromosoma de la tirosina-cinasa JAK2 en el cromosoma 9p, que permite incremento de la proliferación y diferenciación celular hemayopoyética. También en \mathbf{5 0 %} de Budd-Chiari y rara vez en LAM. | | :--: | :--: | | GEN DE FUSIÓN BCR-ABL2 | Presente en 90 - 95 % de los casos de Leucemia Mieloide Crónica Resultado de la t(9;22) Cromosoma Philadelphia. Este cromosoma consiste en una translocación del material genético entre el cr 9 y 22, dando lugar a un oncogén ABL del cr 9 con el ocogén del 22, originando un híbrido anromal BCR/ABL) | | MUTACIÓN RECEPTO TROMBOPOYETINA | En un 5 - 11 % de Mielofibrosis y 9% de Trombocitemia. Esta mutación del receptor está presente en precursores hematopoyéticos y precursores megacariocíticos, induce el crecimiento celular independiente de citocinas e hipersensibilidad a la trombopoyetina. | # POLICITEMIA VERA ## DEFINICIÓN Es una neoplasia mieloproliferativa crónica, caracterizada por un aumento de la producción de las células rojas indepednientemente de los mecanismos que regulan la eritropoyesis normal. 90% OF INDIVIDUALS  MUTATION of the - JANUS KINASE 2 (JAK2) GENE Casi todos los pacientes son portadores de la mutación JAK2V617F u otra mutación de JAK2 que favorezca la proliferación de granulocios, megacariocitos y eritrocitos, dando lugar a una situación de panmielosis. La diferencia fundamental con el resuto de las situaciones en las que se incrementan los glóbulos rojos (POLIGLOBULIA SECUNDARIA) es que en estas últimas identidades hay EXCESO DE ERITROPOYETINA. La PV es un proceso trifásico: - Primera fase: predomina una eritrocitosis moderada o limítrofe - Segunda Fase: existe una marcada policitemia asociada a aumento de masa eritrocitaria. - Fase Gastada: o Postpolicitemia, con hematopoyesis ineficaz, fibrosis medular, hematopoyesis extramedular e hiperesplenismo. Historia Natural - Evolución a Fase Mielodisplásica preleucémia o LMA (porcentaje bajo) ## EPIDEMIOLOGÍA - Aparece habitualmente en VARONES DE EDAD MEDIA - Causa desconocida - Incidencia de 1-3 casos por 100,000 ## CLÍNICA ## FASE PRODRÓMICA O PREPOLICITÉMICA - Pueden estar asintomáticos o síntomas leves de policitemia - Niveles de hemoglobina no suficientemente elevado para diagnóstico ## FASE POLICITÉMICA - Rubicundez cutánea o mucosa - Cefalea - Acúfenos - Mareos - Parestesias - Trastornos neurológicos por dificultad de circulación sanguínea. - Hemorragias (por Hiperviscosidad de la función plaquetaria) - Disminución de peso - Sudoración nocturna. # LABORATORIO 1. Incremento número de hematíes 2. Disminución VCM (por disminución del hierro en cada hematíe) 3. Incremento de leucocitos (predominio neutrófilos) 4. Aumento de la Fosfatasa Alcalina Leucocitari 5. Disminución de Eritropoyetina y Aumento de la Vitamina B12 sérica. 6. MO: Hiperplasia de las tres series con predominio roja 7. Detección del JAK2. ## FASE GASTADA O FIBROSIS POSTPOLICITÉMICA Disminución progresiva de la proliferación. - Disminución progresiva del hematocirto Llega hasta Anemia Tendencia progresiva a Fibrosis Medular (meses o años después del diagnóstico ## DIAGNÓSTICO | CRITERIOS MAYORES | 1. Hemoglobina Hombres +18.5. Mujeres +16.5 (o Hb +percentil 99 para edad, sexo y altitud) (o Hb 17 (h) o 15 (M) si está asociado a incremento basal de 2 ~g / dL ) (o elevación Masa Eritrocitaria +25%) | | :--: | :--: | | CRITERIOS MENORES | 2. Presencia de mutación JAK2 | | DIAGNÓSTICO | 1. Médula ósea hipercelular y panmielosis 2. EPO baja 3. Crecimiento de colonias eritroides endógenas | | | Los 2 criterios mayores +1 menor El primer criterio mayor +2 menores. | ## TRATAMIENTO Es una enfermedad incurable, pero con tratamiento pueden vivir hasta 10 años. ## PV de Bajo Riesgo Flebotomía (sangrías) Meta de Hematocrito Hombres - MENOR 45%. Mujeres - MENOR 42% PV de Alto Riesgo Tratamiento MIELOSUPRESOR + FLEBOTOMÍA (en ocasiones) ## 1era elección: HIDROXIUREA Alternativa: Inhibidores de JACK-2 ASA: a dosis bajas se usa en ambos grupos de riesgo ya que protege contra eventos CV Interferón: agente no citotóxico preferible en mejores de 50 años, mujeres fértiles (se pueden en embarazo) Anagrelida: control del recuento plaquetario en pacientes refractario o que no toleran Hidroxiurea. # LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA ## DEFINICIÓN Se trata de una neoplasia mieloproliferativa crónica, en la que predomina la proliferación de la serie meiloide. ## EPIDEMIOLOGÍA - Aparece en personas de 50-60 años - Ligero predominio en el género masculino. ## ETIOLOGÍA  Está CLARAMENTE relaciona con un marcador citogénico en el CROMOSOMA PHILADELPHIA, t(9,22), que aparece en un 95 % de los casos. ## CLÍNICA ASINTOMÁTICOS 20-40 % al momento del diagnóstico, observando Aumento Leucocitos en examen de rutina. Síntomas Típicos: - Hipermetabolismo: se presenta como Astenia, Pérdida de Peso, Sudoración Nocturna. - Hepatoesplenomegalia: debido a la infiltración por granulocitos en distintos estadios de maduración. - Síndrome Anémico Progresivo. ## DIAGNÓSTICO ## SANGRE PERIFÉRICA Hemograma: AUMENTO glíbulos blancos en todas sus estapas madurativas. Serie Roja con anemia Normocrómica. Serie plaquetaria presenta tombopenia o trombocitosis. Bioquímica: Disminución de algunas enzimas de los netrófilos como Fosfatasa Alcalina Leucocitaria y Mieloperoxidasa. ## MÉDULA ÓSEA Característicamente hipercelular con incremento de la relación Mieloide/Eritroide ## CITOGENÉTICA 95% presentarán translocación 9;22 del cromosoma Philadelphia. Diagnóstico por Hibridación in situ por FISH (Fluorescencia) o PCR que detecta el gen de fusión BCR/ABL1 # FASES DE LA ENFERMEDAD Se trata de una enfermedad bifásica o trifásica con una fase inicial crónica indolente, seguida por una fase acelerada, una fase blástica o ambas simultáneamente. ## FASE CRÓNICA - Aumento progresivo de la proliferación de la Serie Blanca - Aparición de células inmaduras en SP. - Anemia progresiva y hepatoesplenomegalia. ## FASE ACELERADA - Incremento de la hepatoesplenomegalia - Infiltración de órganos por células leucémicas - Aumento de células blásticas (en médula ósea y en SP). ## FASE BLÁSTICA O DE TRNASFORMACIÓN A LEUCEMIA AGUDA - Porcentaje de Blastos es Médula Ósea MAYOR AL 20% (en SP es +15%) - Esta fase ocurre en el 80 % de los pacientes. - Predomina la Leucemia Aguda de tipo Linfoblástica - Presenta peor pronóstico que las Leucemias Agudas de novo. | FASE CRÓNICA | SP | Leucocitosis +12,000 Ausencia de displasia BLASTOS MENOR al 2% Basofilia presente Monocitos menor al 3% Plaquetas normales o aumentadas | | :--: | :--: | :--: | | | MO | BLASTOS \rightarrow 5-10 % Celularidad incrementada con proliferación granulocítica Eosinofilia Precursores eritroides reducidos en número y tamaño Megacariocitos pequeños y núcleo hipolobulado | | | ESPLENOMEGALIA | | | FASE ACELERADA | SP: Leucocitosis +10,000 y/o persistencia de Esplenomegalia que no responde a Tx Tromocitosis presente (+100,000,000) no controlada por tx Trombocitopenia persistente (-100) no relacionada a tx. Evolución citogénica después del cariotipo inicial BLASTOS \rightarrow 10-19 % en SP o MO | | | FASE BLÁSTICA / | Cuando hay una proliferación blástica extramedular, en un 70% es de linaje mieloide, mientras que en un 20 % es linfoide BLASTOS \rightarrow>20 % EN SP O MO. | | # TRANSFOR MACIÓN ## TRATAMIENTO ## TRASPLANTE ALOGÉNICO DE PRECURSORES HEMATOPOYÉTICOS - Es un tratamiento curativo - Presenta mejores resultados en los DOS PRIMEROS AÑOS DE ENFERMEDAD - No se eemplea en la fase crónica aunque sí en la fase acelerada. ## 1ra elección: IMATINIB - Es un inhibidor de la proteína tirosin.cinasa que produce un elevado porcentaje de respuestas hematológicas y citogénicas a los 5 años de terapia - Sobrevida del 89 %. - Puede haber resistencia al medicamento por mutación en la cinasa. - Alternativa a Resistencia - Nilotinib o Dasatinib. ## TRATAMIENTO EN FASE BLÁSTICA - Habitualmente insatisfactorio - Mal pronóstico por la leucemia aguda. - Es de peor pronóstico si es de tipo mieloblástico ## MAL PRONÓSTICO: - Recuente muy elevado de células blancas en SP. - Anemia Grave - Esplenomegalia gigante - Alto porcentaje de BLASTOS en SP y MO - Trombocitosis grave - Aparición de nuevas alteraciones citogenéticas. # HEMATOLOGÍA ## TROMBOCITOSIS ESENCIAL ## DEFINICIÓN Se trata de un síndrome mieloproliferativo crónico, en el que predomina la proliferación megacariocíticaplaquetaria. Se trata de una enfermedad muy similar en la clínica a la policitemia vera. ## CLÍNICA ASINTOMÁTICOS - más de la mitad no presentarán clínica y se descubrirán de manera ocasional. ## FENÓMENOS HEMORRÁGICOS Y/O TROMBÓTICOS: ## OCLUSIÓN MICROVASCULAR - La más recurrente - Consiste en dolor urente en manos, pies y dedos, denominado ERITROMELALGIA. Esplenomegalia (menos frecuente que en los otros síndromes) - Esta es consecuencia de infartos esplémicos de repetición por la trombocitosis. ## DIAGNÓSTICO Recuento Plaquetario Mantenido + 450,000 /dL MÉDULA ÓSEA con proliferación de los megacariocitos aumentados en número, tamaño y madurez. El aumento de otras series no es significativo. No cumplir con criterios para PV, Leucemia Mieloide Crónica o Síndrome Mielodisplásico. Prsencia de JAK2v617F, Mutación del Receptor de Trombopoyetina u otro marcador Sin evidencia de trombocitosis reactiva Se deben cumplir todos los criterios para su diagnóstico. ## TRATAMIENTO TROMBOSIS ESENCIAL BAJO RIESGO: (sin factores de riesgo y menores de 60 años) - No precisan tratamiento. TROMBOSIS ESENCIAL ALTO RIESGO Mielosupresor hasta alcanzar plaquetas 400,000 - 450,000 1era elección: HIDROXIUREA - ASA a dosis bajas # PRONÓSTICO DE LOS SÍNDROMES El SISTEMA IPSS mide la probabilidad de supervivencia y riesgo de transformación en Leucemia. Esta probabilidad se mide en caso de no no tratar la enfermedad: - Bajo riesgo: supervivencia de 5.7 meses - Intermedio 1: supervivencia de 3.5 meses - Intermedio 2: supervivencia de 1.1 meses - Alto riesgo: supervivencia de 0.4 meses En todos los síndromes presentados es necesario realizar un CARIOTIPO DE MÉDULA ÓSEA para establecer adecuadamente el pronóstico, conocer los genes afectados y determinar diagnóstico preciso, así como orientar la terpéutica.
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