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Editar documento: 8. Enfermedad de von Willebrand
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# ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND ## DEFINICIÓN Es un padecimiento hemorrágico hereditario que se presenta por la deficiencia del FACTOR DE VON WILLEBRAND (FvW). Las manifestaciones clínicas van a depender del nivel de deficiencia del factor y de las características específicas de la molécula, por lo que las personas afectadas pueden presentar grados variables de defectos hemostáticos, tanto de la hemostasia primaria como de la secundaria. ## ETIOLOGÍA El FvW se codifica en el brazo corto del CROMOSOMA 12, el gen que lo codifica es de gran tamaño, 178 kb , con 52 exónes, la transmisión es AUTOSÓMICA, por lo que la herencia NO ESTÁ RELACIONADA CON EL SEXO y afecta de igual forma a hombres y a mujeres. El FvW es una glucoproteína de alto peso molecular que se se sintetiza y almacena en las células endoteliales, megacariocitos y médula ósea. ## FUNCIONES DEL FVW EN LA HEMOSTASIA Primaria: Esencial para la formación del coágulo plaquetario por sus funciones en la adhesión y agregación plaquetaria a través de los grandes multímeros. Secundaria: Integra un complejo con el Factor VIII por medio de una unión no covalente, protegiéndolo de la degradación enzimática. ## CLÍNICA - HEMORRAGIAS EN MUCOSAS (a diferencia de la Hemofilia que es en articulaciones) - Suele aparecer en las mujeres con la menarca o en relación a menorreas. - Las hemorragias no deben estar asociadas a traumatismos, extracciones dentales o Qx - Se debe descartar ingesta de medicamentos que afecten la función plaquetaria. # DIAGNÓSTICO - Biometría Hemática - Tiempo de Protrombina (TP) - Tiempo de Tromboplastina Parcial Activado (TTPa) En la mayoría de los casos tienen valores normales, pero está indicado para considerar otras posibilidades diagnósticas como deficiencia de FXI. ## Medir en pacientes con Alta Sospehca: 1. Factor de von Willebrand Antigéntico (FvW:Ag) 2. Factor de von Willebran Cofactor de Ristocetina (FvW:CoR) 3. Determinación de Factor VIII Coagulante (FVIII:C) TTP NORMAL, Tiempo de Sangrado Prolongado, Prueba de Coagulación de Ristocetina Alterada ## CLASIFICACIÓN TIPO 1 (Deficiencia Cuantitativa Parcial) Es la más común de las EvW (80 - 90% de los casos) Disminución leve - moderada en niveles de FvW:Ag y FvW:Rco. - La gravedad de los síntomas de hemorragias se relaciona con el nivel plasmático de FvW. Tipo 2 (Deficiencia Cualitativa) Tipo 2a: Pérdida de la función del FvW dependiente de las palquetas. Tipo 2b: Niveles bajos del FvWAg y MUY bajos del Cofactor de Ristocetina y pérdida de multímeros de Alto Peso. Alteración de la capacidad de agregación plaquetaria inducida por Ristocetina. Tipo 2m: función del FvW es anormal y hay incremento en la proteólisis. Tipo 2n: el defecto es la falta de afinidad del FvW al factor VIII. ## TIPO 3 (Deficiencia Absoluta) Se observa ausencia de actividad de FvW y bajo nivel del Facor VIII. - Las hemorragias frecuentemente son mucocutáneas pero también se observan hemartorisis - TTP prolongado, ausencia de multímeros. # TRATAMIENTO ## 1ra elecicón: DESMOPRESINA Útil Incrementar los niveles endógenos de FvW al estimular las células endoteliales. ## CONCENTRADOS PLASMÁTICOS Terapia de reemplazo de FvW utilizando CONCENTRADOS PLASMÁTICOS con procesos de inactivación viral o recombinantes. Agentes que promueven la CICATRIZACIÓN DE LAS HERIDAS pero que no alteren concentraciones de FvW. ## Indicaciones de tratamiento: - Detener hemorragia ya sea espontánea o traumática - Prevenir hemorragias en procesos invasivos (trans y post Qx) - Prevenir hemorragias post parto - Aplicar inmunizaciones contra Hepatitis A y B
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# ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND ## DEFINICIÓN Es un padecimiento hemorrágico hereditario que se presenta por la deficiencia del FACTOR DE VON WILLEBRAND (FvW). Las manifestaciones clínicas van a depender del nivel de deficiencia del factor y de las características específicas de la molécula, por lo que las personas afectadas pueden presentar grados variables de defectos hemostáticos, tanto de la hemostasia primaria como de la secundaria. ## ETIOLOGÍA El FvW se codifica en el brazo corto del CROMOSOMA 12, el gen que lo codifica es de gran tamaño, 178 kb , con 52 exónes, la transmisión es AUTOSÓMICA, por lo que la herencia NO ESTÁ RELACIONADA CON EL SEXO y afecta de igual forma a hombres y a mujeres. El FvW es una glucoproteína de alto peso molecular que se se sintetiza y almacena en las células endoteliales, megacariocitos y médula ósea. ## FUNCIONES DEL FVW EN LA HEMOSTASIA Primaria: Esencial para la formación del coágulo plaquetario por sus funciones en la adhesión y agregación plaquetaria a través de los grandes multímeros. Secundaria: Integra un complejo con el Factor VIII por medio de una unión no covalente, protegiéndolo de la degradación enzimática. ## CLÍNICA - HEMORRAGIAS EN MUCOSAS (a diferencia de la Hemofilia que es en articulaciones) - Suele aparecer en las mujeres con la menarca o en relación a menorreas. - Las hemorragias no deben estar asociadas a traumatismos, extracciones dentales o Qx - Se debe descartar ingesta de medicamentos que afecten la función plaquetaria. # DIAGNÓSTICO - Biometría Hemática - Tiempo de Protrombina (TP) - Tiempo de Tromboplastina Parcial Activado (TTPa) En la mayoría de los casos tienen valores normales, pero está indicado para considerar otras posibilidades diagnósticas como deficiencia de FXI. ## Medir en pacientes con Alta Sospehca: 1. Factor de von Willebrand Antigéntico (FvW:Ag) 2. Factor de von Willebran Cofactor de Ristocetina (FvW:CoR) 3. Determinación de Factor VIII Coagulante (FVIII:C) TTP NORMAL, Tiempo de Sangrado Prolongado, Prueba de Coagulación de Ristocetina Alterada ## CLASIFICACIÓN TIPO 1 (Deficiencia Cuantitativa Parcial) Es la más común de las EvW (80 - 90% de los casos) Disminución leve - moderada en niveles de FvW:Ag y FvW:Rco. - La gravedad de los síntomas de hemorragias se relaciona con el nivel plasmático de FvW. Tipo 2 (Deficiencia Cualitativa) Tipo 2a: Pérdida de la función del FvW dependiente de las palquetas. Tipo 2b: Niveles bajos del FvWAg y MUY bajos del Cofactor de Ristocetina y pérdida de multímeros de Alto Peso. Alteración de la capacidad de agregación plaquetaria inducida por Ristocetina. Tipo 2m: función del FvW es anormal y hay incremento en la proteólisis. Tipo 2n: el defecto es la falta de afinidad del FvW al factor VIII. ## TIPO 3 (Deficiencia Absoluta) Se observa ausencia de actividad de FvW y bajo nivel del Facor VIII. - Las hemorragias frecuentemente son mucocutáneas pero también se observan hemartorisis - TTP prolongado, ausencia de multímeros. # TRATAMIENTO ## 1ra elecicón: DESMOPRESINA Útil Incrementar los niveles endógenos de FvW al estimular las células endoteliales. ## CONCENTRADOS PLASMÁTICOS Terapia de reemplazo de FvW utilizando CONCENTRADOS PLASMÁTICOS con procesos de inactivación viral o recombinantes. Agentes que promueven la CICATRIZACIÓN DE LAS HERIDAS pero que no alteren concentraciones de FvW. ## Indicaciones de tratamiento: - Detener hemorragia ya sea espontánea o traumática - Prevenir hemorragias en procesos invasivos (trans y post Qx) - Prevenir hemorragias post parto - Aplicar inmunizaciones contra Hepatitis A y B
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