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Editar documento: 4- Defectos del Tubo Neural (Espina Bífida)
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# DEFECTOS TUBO NEURAL (ESPINA BÍFIDA) ## DEFINICIÓN **Espina Bífida**: grupo heterogéneo de **malformaciones congénitas** del **Sistema Nervioso Central**; ocasionadas por una **falla en el cierre del tubo neural**, en el cual el **arco posterior** de la columna vertebral se encuentra **incompleto o ausente**. El término "bífida" proviene del latín "**bifidus**" que significa **SEPARADO**, hendidura en dos partes; también se le conoce con el nombre de **Mielodisplasia**, **Mielomeningocele** o **Raquisquisis** del griego "**raquis**" que significa **COLUMNA** y "**schisis**" **DIVISIÓN**. Se derivan del **fallo del cierre espontáneo** del tubo neural entre las **3 y 5 SDG**. Forma parte de los trastornos conocidos como **Defectos del Tubo Neural** o **Encefalomielodisrafias**, que se producen por el **cierre defectuoso** del tubo neural durante la **embriogénesis**, como consecuencia de la interacción de **factores genéticos, ambientales y nutricionales**. Las **Espina Bífida** se clasifica en las siguientes: | ESPINA BÍFIDA ABIERTA | - Mielosquisis - Mielomeningocele - Meningocele - Lipomielomeningocele | | :----------------------------------------------------- | :--------------------------------------------------------------------: | | ESPINA BÍFIDA CERRADA (Oculta) ( 10 % de los DTN) | - Seno Dérmico Congénito - Lipomielomeningocele - Médula Anclada - Diastematomielia - Médula Espinal Hendida - Lipoma Lumbosacro - Quiste Neuroentérico | **DISRRAFIAS ABIERTAS**: son **malformaciones precoces** en el **desarrollo embrionario** de las **estructuras medulares y raquídeas**, las **estructuras nerviosas y meníngeas** pueden ser contenidas en un **saco** que según su contenido reciben el nombre de **MENINGOCELE** si contienen **SOLO MENINGES** y se denominan **MIELOMENINGOCELE** si contiene **ambas estructuras (Nerviosas y Meníngeas)**. **DISRRAFIAS CERRADAS (OCULTAS)**: Típicamente se encuentran en el área **lumbosacra** incluyen **senos dérmicos** que no son visibles, en la **línea media** de la piel que cubre el defecto se pueden ver **áreas hiperpigmentadas** y **acúmulos de pelo o mechones**.  # EPIDEMIOLOGÍA - Incidencia mundial oscila de 1-10 por cada 1,000 nacidos. - Frecuencia casi igual entre las dos variedades: Anencefalia y Espina Bífida. - En México la prevalencia es 4.9 por cada 10,000 de defectos del tubo neural. - El 75 % corresponden a espina bífida. ## PREVENCIÓN El **riesgo** de Espina Bífida se puede **reducir** hasta un $\mathbf{70 \%}$ si **antes del embarazo** la madre ingiere **DIARIAMENTE** la **cantidad suficiente** de **ÁCIDO FÓLICO** (**VITAMINA B9**). 1. Se recomienda iniciar 0.4 mg (400 mcg) de **Ácido Fólico** desde **TRES MESES ANTES** de la gestación. 2. Continuar con la ingesta hasta **TRES MESES DESPUÉS** de la gestación. - En caso de tener antecedente de hijo con defecto del tubo neural - incrementar a 4.0 mg / día. ## FACTORES DE RIESGO - Herencia Multifactorial (95% no tiene AHF positivos) - Deficiencia de ácido fólico (vitamina B9) - Antecedente de espina bífida en el primer embarazo - Obesidad materna durante embarazo - Uso de anticomiciales: Valproato, Carbamazepina, Gabapentina, Felbamato, Fenitoína, Zonisamida - Uso de anticonceptivos - Tratamiento con: Warfarina, Ácido Retinoico, Trimetadiona, Dextrometorfano, ASA - Deficiencia de Zinc - Hipertermia Materna - Alcoholismo y Tabaquismo maternos - Enfermedades infecciosas (Rubeola) - Exposición a Solventes y plaguicidas - Edad materna menor a 18 o mayor a 40 - Radiación - Nivel socioeconómico bajo - Multiparidad - Dislipidemia - Hipertensión crónica # DIAGNÓSTICO PRENATAL Los defectos del tubo neural derivan del **FALLO DEL CIERRE TUBO NEURAL** A LAS **3 - 4 SDG**. ## PRUEBAS BIOQUÍMICAS Se deben solicitar en mujeres que pretenden embarzarse o estén embarazadas y tengan **factores de riesgo**, no será diagnóstica, pero alertará sobre alguna **sospecha** para el siguiente paso. ## ALFA FETOPROTEÍNA (AFP) - Se encontrará **aumentada** en presencia de **Defectos del Tubo Neural Abiertos**. - Estará en **Líquido Amniótico y Sangre materna**. - En los **defectos cerrados** no se presenta aumento de la **AFP**. - En **Anencefalia** la **tasa de detección es +95 %**. - Una **determinación sérica elevada no es diagnóstica** por sí sola ya que se puede elevar en **anomalías** como gastrosquisis, onfalocele, nefrosis congénita y muerte fetal. ## TRIOL INHIBINA Y FACTOR INVASOR DE TROFOBLASTO - **No son específicos** para el **diagnóstico**. ## ULTRASONIDO Se recomienda realizarlo entre **13 - 24 SDG** en mujeres con **FR** de **Defectos del Tubo Neural**. | PRIMER TRIMESTRE | - Anencefalia 90% - Encefalocele 80% - Espina Bífida 44% | | :--------------------------------------------- | :----------------------------------------------------: | | SEGUNDO TRIMESTRE | - Espina Bífida 95% - Aumenta debido a la presencia de **signos craneales fácilmente reconocibles** como el "**Limón**" y "**Plátano**" | El **USG 3D** ofrece **ventajas** con respecto al 2D para determinar el **nivel de la lesión**, también ayuda a **distinguir entre patología abierta y cerrada**. ## RESONANCIA MAGNÉTICA ⌀ Es un **recurso escaso** en los servicios de salud y **no ha demostrado ser superior al USG**. ⌀ **SOLO SI HAY DUDAS** en el **USG**. # CLÍNICA Puede ser **asintomática** o bien se puede sospechar por la presencia de **manifestaciones clínicas comunes:** - Cifoescoliosis - Lumbociática - Pie equinovaro - Asimetría de extremidades inferiores ## EXPLORACIÓN FÍSICA ## ESPINA BÍFIDA ABIERTA - El **diagnóstico se realiza al nacimiento**. - **ABULTAMIENTO EN LA ESPALDA** sobre la **columna** de **localización diversa**: - Lumbar - Dorsal - Cervical - **Combinaciones** de estas - **Signo de Babinski** - **Pérdida parcial de sensibilidad** - **Úlceras tróficas** - **Trastornos de los esfínteres** ## ESPINA BÍFIDA OCULTA Presencia de **marcas en la piel** como: - **Aumento del volumen** en la **región lumbar cubierta** por piel - **Hemangiomas** - **Manchas aisladas color vino porto** - **Hoyuelo** - **Pedículo** - **Datos de hidrocefalia** desde el **nacimiento** - **Otros sistemas alterados**: **GI, Genitourinario o Esquelético**  ## DIAGNÓSTICO ## GOLD STANDARD: se realiza con la **Exploración Física Post-Natal**. - Se debe **describir región, morfología, lesiones dérmicas, condiciones neurológicas**. **AUXILIARES DIAGNÓSTICOS**: establecerán **magnitud de la lesión y diseñar el procedimiento quirúrgico**: - Rayos X, potenciales evocados somatosensoriales, USG abdominal, TAC, RMN, Pruebas Urodinámicas. # TRATAMIENTO ## ESPINA BÍFIDA ABIERTA (**URGENCIA**) 1. Colocar en **incubadora o cuna radiante**. 2. Posición **prono o decúbito lateral**. 3. **Curación** de la lesión en forma **estéril** con **Sol. Salina 0.9 %** cada 12 horas. 4. Si el **saco está roto** tomar muestra para **cultivo** con técnica **estéril**. 5. Ingresar a **Sala de Cuidados Especiales**. 6. Valorar inicio de **antimicrobiano**. 7. Medir el **perímetro cefálico** diariamente. 8. Vigilar **signos vitales**. 9. Manejo estricto de **líquidos y electrolitos**. 10. Colocar **Catéter IV y Sonda Vesical**. 11. **Prevenir Hipotermia, Hipoglucemia, Hipocalcemia** e **infección del SNC**. ## MANEJO QUIRÚRGICO Puede realizarse el **CIERRE QUIRÚRGICO A LAS 48 - 72 HORAS DEL NACIMIENTO** (si no existe **fuga de LCR** y **placoda no expuesta**) - Abordaje ideal por **microcirugía**. - **Fuga de LCR**: colocar **derivación ventrículo peritoneal** como primera cirugía. - **Proceso infeccioso**: se debe colocar **derivación al exterior** e iniciar **tratamiento antibiótico IV**. - **Hidrocefalia**: **derivación ventrículo peritoneal ANTES** de la Qx reparadora (deberá durar 3 semanas). ## ESPINA BÍFIDA CERRADA - No requiere **cuidados especiales**. - Cubrir con **gasas estériles**. - Generalmente son **egresados** junto con la madre. - Deberán ser enviados a **interconsulta con Neurocirugía**. ## MANEJO QUIRÚRGICO La **corrección** está indicada en **pacientes con diagnóstico confirmado** y presencia de **secuelas urológicas y ortopédicas** así como **diagnóstico neurofisiológico** y **exámenes preoperatorios normales**. Dado que el **pronóstico es impredecible**, se puede considerar **cirugía profiláctica precoz** para **evitar complicaciones irreparables** - **LIBERAR LA MÉDULA DE DONDE ESTÉ ANCLADA**. ## REHABILITACIÓN Es parte del **tratamiento** y pretende alcanzar el **nivel máximo de desarrollo psicomotor** que permita su lesión. Se divide en **3 fases** y comprende los siguientes aspectos: - **Físico-Funcional** - **Psíquico** - **Social**
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# DEFECTOS TUBO NEURAL (ESPINA BÍFIDA) ## DEFINICIÓN Espina Bífida: grupo heterogéneo de malformaciones congénitas del Sistema Nervioso Central; ocasionadas por una falla en el cierre del tubo neural, en el cual el arco posterior de la columna vertebral se encuentra incompleto o ausenta. El término "bífida" proviene del latín "bifidus" que significa SEPARADO, hendidura en dos partes; también se le conoce con el nombre de Mielodisplasia, Mielomengicoele o Rasquisis del griego "raquis" que significa COLUMNA y "schisis" DIVISIÓN. Se derivan del fallo del cierre espontáneo del tubo neural entre las 3 5 SDG. Forma parte de los trastornos conocidos como Defectos del Tubo Neural o Encefalomielodisrafias, que se producen por el cierre defectuoso del tubo neural durante la embriogénesis, como consecuencia de la interacción de factores genéticos, ambientales y nutricionales. Las Espina Bífida se clasifica en las siguientes: | ESPINA BÍFIDA ABIERTA | - Mielosquisis - Mielomeningocele - Meningocele - Lipomielomeningocele | | :--: | :--: | | ESPINA BÍFIDA CERRADA (Oculta) ( 10 % de los DTN) | - Seno Dérmico Congénito - Lipomielomenigocele - Médula Anclada - Diastematomielia - Médula Espinal Hendida - Lipoma Lumbosacro - Quiste Neuroentérico | DISRRAFIAS ABIERTAS: son malformaciones precoces en el desarrollo embrionario de las estructuras medulares y raquídeas, las estructuras nerviosas y meningeas pueden ser contenidas en un saco que según su contenido reciben el nombre de MENINGOCELE si contienen SOLO MENINGES y se denominan MIELOMENINGOCELE si contiene ambas estructuras (Nerviosas y Meningeas). DISRRAFIAS CERRADAS (OCULTAS): Típicamente se encuentran en el área lumbosacra incluyen senos dérmicos que no son visibles, en la línea media de la piel que cubre el defecto se pueden ver áreas hiperpigmentadas y acúmulos de pelo o mechones.  # EPIDEMIOLOGÍA - Incidencia mundial oscila de 1-10 por cada 1,000 nacidos. - Frecuencia casi igual entre las dos variedades: Anencefalia y Espina Bífida. - En México la prevalencia es 4.9 por cada 10,000 de defectos del tubo neural - El 75 % corresponden a espina bífida. ## PREVENCIÓN El riesgo de Espina Bífida se puede reducir hasta un \mathbf{7 0 %} si antes del embarazo la madre ingiera DIARIAMENTE la cantidad suficiente de ÁCIDO FÓLICO (VITAMINA B9). 1. Se recomienda iniciar 0.4 mg ( 400 mcg ) de Ácido Fólico desde TRES MESES ANTES de la gestación 2. Continuar con la ingesta hasta TRES MESES DESPUÉS de la gestación. - En caso de tener antecedente de hijo con defecto del tubo neural - incrementar a 4.0 mg / día. ## FACTORES DE RIESGO - Herencia Multifactorial (95% no tiene AHF positivos) - Deficiencia de ácido fólico (vitamina B9) - Antecedente de espina bífida en el primer embarazo - Obesidad materna durante embarazo - Uso de anticomiciales: Valproato, Carbamazepina, Gabapentina, Felbamato, Fenitoina, Zonisamida - Uso de anticonceptivos - Tratamiento con: Harfarina, Ácido Retinoico, Trimetadiona, Dextrometorfano, ASA - Deficiencia de Zinc - Hipertermia Materna - Alcoholismo y Tabaquismo maternos - Enfermedades infecciosas (Rubeola) - Exposición a Solventes y Plaguicidas - Edad materna menor a 18 o mayor a 40 - Radiación - Nivel socioeconómico bajo - Multiparidad - Dislipidemia - Hipertensión crónica # DIAGNÓSTICO PRENATAL Los defectos del tubo neural derivan del FALLO DEL CIERRE RUBO NEURAL A LAS 3 - 4 SDG ## PRUEBAS BIOQUÍMICAS Se deben solicitar en mujeres que pretenden embarzarse o estén embarazadas y tengan factores de riesgo, no será diagnóstica, pero alertara sobre alguna sospecha para el siguiente paso ## ALFA FETOPROTEÍNA (AFP) - Se encontrará aumentada en presencia de Defectos del Tubo Neural Abiertos - Estará en Líquido Amniótico y Sangre materna - En los defectos cerrados no se presenta aumento de la AFP. - En Anencefalia la tasa de detección es +95 % - Una determinación sérica elevada no es diagnóstica por si sola ya que se puede elevar en anomalías como gastrosquisis, onfalocele, nefrosis congénita y muerte fetal. ## TRIOL INHIBINA Y FACTOR INVASOR DE TROFOBLASTO - No son específicos para el diagnóstico. ## ULTRASONDIO Se recomienda realizarlo entre 13 - 24 SDG en mujeres con FR de Defectos del Tubo Neural. | PRIMER TRIMESTRE | - Anencefalia 90% - Encefalocele 80% - Espina Bífida 44% | | :--: | :--: | | SEGUNDO TRIMESTRE | - Espina Bífida 95% - Aumenta debido a la presencia de signos craneales facilmente reconcibles como el "Limón" y "Plátano" | El USG 3D ofrece ventajas con respecto al 2D para determinar el nivel de la lesión, también ayuda a distinguir entre patología abierta y cerrada. ## RESONANCIA MAGNÉTICA ⌀ Es un recurso escaso en los servicios de salud y no ha demostrado ser superior al USG. ⌀ SOLO SI HAY DUDAS en el USG. # CLÍNICA Puede ser asintomática o bien se puede sospechar por la presencia de manifestaciones clínicas comunes: - Cifoescoliosis - Lumbociática - Pie equinovaro - Asimetría de extremidades inferiores ## EXPLORACIÓN FÍSICA ## ESPINA BÍFIDA ABIERTA - El diagnóstico se realiza al nacimiento - ABULTAMIENTO EN LA ESPALDA sobre la columna de localización diversa: - Lumbar - Dorsal - Cervical - Combinaciones de estas - Signo de Babinski - Pérdida parcial de sensibilidad - Úlceras tróficas - Trastornos de los esfínteres ## ESPINA BÍFIDA OCULTA Presencia de marcas en la piel como: - Aumento del volumen en la región lumbar cubeierta por piel - Hemangiomas - Manchas aisladas color vino porto - Hoyuelo - Pedículo - Datos de hidrocefalia desde el nacimiento - Otros sistemas alterados: GI, Genitourinario o Esquelético  ## DIAGNÓSTICO ## GOLD STANDARD: se realiza con la Exploración Física Post-Natal - Se debe describir región, morfología, lesiones dérmicas, condiciones neurológicas. AUXILIARES DIAGNÓSTICOS: establecerán magnitud de la lesión y diseñar el procedimiento quirúrgico: - Radiografías, potenciales somato sensoriales, USG abdominal TAC, RMN, Pruebas Urodinámicas # TRATAMIENTO ## ESPINA BÍFIDA ABIERTA (URGENCIA) 1. Colocar en incubadora o cuna radiante 2. Posición prono o decúbito lateral 3. Curación de la lesión en forma estéril con Sol. Salina 0.9 % cada 12 horas 4. Si el saco está roto tomar muestra para cultivo con técnica estéril 5. Ingresar a Sala de Cuidados Especiales 6. Valorar inicio de antimicrobiano 7. Medir el perímetro cefálico diariamente 8. Vigilar signo vitales 9. Manejo estricto de líquidos y electrolitos 10. Colocar Catéter IV y Sonda Vesical 11. Prevenir Hipotermia, Hipoglucemia, Hipocalcemia e infección del SNC. ## MANEJO QUIRÚRGICO Puede realizarse el CIERRE QX A LAS 48 - 72 HORAS DEL NACIMIENTO (si no existe fuga de LCR y Placoda no expuesta) - Abordaje ideal por microcirugía. - Fuga de LCR: colocar derivación ventrículo peritoneal como primera cirugía. - Proceso infeccioso: se debe colocar derivación al exterior e iniciar tratamiento antibiótico IV. - Hidrocefalia: derivación ventrículo peritoneal ANTES de la Qx reparadora (deberá durar 3 semanas) ## ESPINA BÍFIDA CERRADA - No requiere cuidados especiales - Cubrir con gasas estériles - Generalmente son egresados junto con la madre - Deberán ser enviados a interconsulta con Neurocirugía. ## MANEJO QUIRÚRGICO La correción está indicada en pacientes con diagnóstico confirmado y presencia de secuelas urológicas y ortopédicas así como diagnóstico nuerofisiológico y exámenes preoperatorios normales. Dado que el pronóstico es es impredecible, se puede considerar cirugía profiláctica precoz para evitar complicaciones irreparables - LIBERAR LA MÉDULA DE DONDE ESTÉ ANCLADA. ## REHABILITACIÓN Es parte del tratamiento y pretende alcanzar el nivel máximo de desarrollo psicomotor que permita su lesión. Se divide en 3 fases y comprende los siguientes aspectos: - Físico-Funcional - Psíquico - Social
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