Editar documento - 11. Enfermedades de la Placa Motora (Miastenia Gravis, Síndrome de Eaton-Lambert y Botulismo)

Editar documento: 11. Enfermedades de la Placa Motora (Miastenia Gravis, Síndrome de Eaton-Lambert y Botulismo)

Título

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# ENFERMEDADES DE LA PLACA MOTORA

## DEFINICIÓN

Se incluye dentro de este grupo a tres principales patologías que afectan la unión neuromuscular:

- Miastenia Gravis (Trastorno postsináptico)
- Síndrome de Eaton-Lambert
- Botulismo (Trastorno presináptico)

## Unión Neuromuscular

![Imagen img-0.jpeg](https://bibliotecastorages.diosdoctor.com/d5a0f7a6-c7a3-4918-bc25-5c309a1faf80.jpg)

# MIASTENIA GRAVIS

## DEFINICIÓN

Se trata de un trastorno autoinmune que cursa con **debilidad y fatigabilidad** de la musculatura esquelética por una afección **postsináptica**.

## EPIDEMIOLOGÍA

- Afecta **más a las mujeres**, pero puede aparecer en ambos.
- Pico de incidencia 2.ª y 3.ª década (en los hombres es más tardío, 4.ª-5.ª década)

## ETIOLOGÍA

En el 90 % de los casos existen **anticuerpos dirigidos contra los receptores de acetilcolina (ACh)**. Actúan de tres maneras diferentes:

1. Bloquean el receptor de acetilcolina
2. Promueven su endocitosis y su posterior destrucción
3. Activan el depósito de complemento sobre la membrana postsináptica, con destrucción de los receptores y aplanamiento de los pliegues del receptor postsináptico

| RESPUESTA A UN  POTENCIAL DE  ACCIÓN | $\longrightarrow$ | LIBERACIÓN DE ACH EN  TERMINACIÓN  NERVIOSA | $\longrightarrow$ | INCAPAZ DE GENERAR  CONTRACCIÓN MUSCULAR  (por el bloqueo de los  receptores ACH) |
| :--: | :--: | :--: | :--: | :--: |

## CLÍNICA

**Debilidad + fatigabilidad muscular**. De distribución típica y sin alteración de otras funciones neurológicas.

- En esta patología, los reflejos osteotendinosos (ROT), las pupilas y el SNA están intactos (a diferencia de Eaton-Lambert y Botulismo)

Estos síntomas tienen 3 características que marcan su diagnóstico:

1. Carácter fluctuante de la debilidad que empeora con el ejercicio y mejora con el reposo o sueño.
2. Afectación de la musculatura craneal, preferentemente extraocular con ptosis y diplopía.
3. Respuesta clínica a fármacos colinérgicos (anticolinesterásicos).

# DIAGNÓSTICO

## TEST DE TENSILON (EDROFONIO)

- Debe realizarse cuando existe una sospecha clínica.
- El Edrofonio es un fármaco que inhibe la acetilcolinesterasa a nivel de la hendidura sináptica.
- Tras fatigar al paciente, la administración IV del medicamento mejorará inmediatamente los síntomas.

## DEMOSTRACIÓN DE ANTICUERPOS ANTIRECEPTOR DE ACETILCOLINA

- Estos anticuerpos aparecen hasta en un **90 %** de los pacientes con miastenia generalizada y en **50 %** de pacientes con miastenias oculares.
- Su **presencia es diagnóstica**, pero su ausencia no la descarta.
- Pueden aparecer en miastenias por fármacos como la generada por penicilamina.
- Sus niveles no corresponden a la gravedad de la enfermedad, pero sí para monitorizar respuesta al tratamiento.

## ESTUDIOS NEUROFISIOLÓGICOS

- Las velocidades de conducción nerviosa son normales.
- La amplitud del potencial de acción ante un estímulo es normal.
- La estimulación nerviosa repetitiva a bajas frecuencias (**3-5 Hz**) produce un decremento progresivo de la amplitud de los potenciales de acción evocados.

## TRATAMIENTO

## FÁRMACOS ANTICOLINESTERÁSICOS

- Piridostigmina (oral) y Neostigmina (parenteral)
- Inhiben la destrucción de ACh dentro de la hendidura sináptica, aumentando su disponibilidad.
- Tratamiento sintomático. Monoterapia en forma ocular y politerapia en forma generalizada.

## CORTICOIDES

- Indicados cuando falla lo anterior, para mejorar la fuerza preoperatoria si recibirá timectomía y cuando no hay remisión posterior a la timectomía. Rara vez se utilizan en la forma ocular pura.

## INMUNOSUPRESORES

- Micofenolato, Azatioprina (la más usada), Ciclosporina o Tacrolimus.
- Se indica en combinación con los esteroides.

## PLASMAFÉRESIS/INMUNOGLOBULINAS

- Indicado en pacientes resistentes a los tratamientos anteriores para reducir la cantidad de anticuerpos.

## TIMECTOMÍA

- Indicación: Síntomas graves y **corta** duración de la enfermedad.
- Si no hay tumor, el 85 % mejora tras la cirugía.

CRISIS MIASTÉNICA: Inmunoglobulina.
(c) Copyright 2021-2022 Joyas ENARM - Todos los derechos reservados -

# SÍNDROME DE EATON-LAMBERT

## DEFINICIÓN

Es un trastorno **presináptico** de la transmisión neuromuscular causado por anticuerpos que bloquean los **canales de calcio dependientes de voltaje** del terminal presináptico, impidiendo de esta forma la liberación de ACh.

## EPIDEMIOLOGÍA

- Más **frecuente en hombres** (4:1)
- En el 70 % de los hombres es paraneoplásico, en mujeres solo 25 %.
- Asociado al **carcinoma pulmonar de células pequeñas** (50%).
- Otras asociaciones: tirotoxicosis, hipotiroidismo, vitíligo, anemia perniciosa, AR, enfermedad celíaca.

## CLÍNICA

- **Debilidad de la musculatura proximal de miembros inferiores**.
- Escasa afectación de la musculatura bulbar, aunque aparece ptosis y diplopía en 70 %.
- **Incremento transitorio de la fuerza tras unos segundos de ejercicio voluntario**.
- Reflejos miotáticos son hipoactivos o están abolidos.
- Clínica disautonómica: sequedad de boca, impotencia, visión borrosa, constipación.

## DIAGNÓSTICO

## DETECCIÓN DE ANTICUERPOS ANTICANAL DE CALCIO

- Es la **prueba más sensible**.
- Se encuentra en un **95 %** de los pacientes.

Se debe realizar una radiografía de tórax en todos los pacientes por su alta asociación a tumor pulmonar.

## ESTUDIO NEUROFISIOLÓGICO

- Demuestra velocidades de conducción normales.
- El **potencial de acción** ante un estímulo único es de **escasa amplitud**.
- La estimulación repetitiva de baja frecuencia (**4-5 Hz**) produce una respuesta decremental como en miastenia.
- La estimulación de altas frecuencias (**20-30 Hz**) incrementa progresivamente la amplitud del potencial.

## TRATAMIENTO

1. Manejo del tumor subyacente: es el que mejor resultados dará.
2. Fármaco: 3,4-diaminopiridina, mejora la transmisión neuromuscular.
3. Plasmaféresis/Inmunosupresión: existe una buena respuesta, pero nada como la Qx del tumor.
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# BOTULISMO

## DEFINICIÓN

Es un trastorno **presináptico**, de origen tóxico por la presencia de la **toxina botulínica**, la cual bloquea la liberación de ACh mediada por canales de calcio.

## EPIDEMIOLOGÍA

- Existen 6 tipos de Toxina Botulínica, de los cuales los tipos patógenos en el humano son A, B y E (los A y B suelen contaminar vegetales y el tipo E se encuentra en pescados). La mortalidad es mayor en los tipos A o E.
- Aparece a cualquier edad, pero es **más frecuente en el lactante**.

## CLÍNICA

Previo a la clínica neurológica, habrá una disfunción gastrointestinal.
Aparición de síntomas neurológicos:

- Oftalmoplejía externa
- Disartria
- Ptosis
- Disfagia
- Pupilas dilatadas arreactivas
- Dificultad de masticación
- Pérdida de convergencia
- Reflejos miotáticos hipoactivos o abolidos.
- Músculos de extremidades se afectan de forma generalizada y con carácter agudo/subagudo.
- La fuerza **no mejora tras el ejercicio inicial** (en Eaton-Lambert sí).

## DIAGNÓSTICO

## ESTUDIO NEUROFISIOLÓGICO

Muestra hallazgos similares a Eaton-Lambert, aunque el grado de potenciación frente a la estimulación repetitiva a altas frecuencias es de menor intensidad.

## TRATAMIENTO

- Medidas de **soporte vital**.
- Administración de Antitoxina equina (no es efectiva en formas infantiles).
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# ENFERMEDADES PLACA MOTORA

## DEFINICIÓN

Se incluye dentro de este grupo a tres principales patologías que afectan la unión neuromuscular:

- Miastenia Gravis (Trastorno post-sináptico)
- Síndrome Miasténico de Eaton-Lambert
- Botulismo (Trastorno pre-sináptico)

## "Unión" Neuromuscular

![Imagen img-0.jpeg](https://bibliotecastorages.diosdoctor.com/d5a0f7a6-c7a3-4918-bc25-5c309a1faf80.jpg)

# MIASTENIA GRAVIS

## DEFINICIÓN

Se trata de un trastorno autoinmune que cursa con DEBILIDAD Y FATIGABILIDAD de la musculatura esquelética por una afección POST-SINÁPTICA.

## EPIDEMIOLOGÍA

- Afecta MÁS A LAS MUJERES, pero puede aparecer en ambos.
- Pico de incidencia 2^{\circ} y 3^{\circ} década (en los hombre es más tardío, 4^{\circ}-5^{\circ} década)

## ETIOLOGÍA

En el 90% de los casos existen ANTICUERPOS DIRIGIDOS CONTRA LOS RECEPTORES DE ACETILCOLINA (ACH) Actúan de tres maneras diferentes:

1. Bloquean el receptor de acetilcolina
2. Prmueven su endocitosis y su posterior destrucción
3. Activan el depósito de complemento sobre la membrana postsináptica, con destrucción de los receptores y aplanamiento de los pliegues del receptor postsináptico

| RESPUESTA A UN  POTENCIAL DE  ACCIÓN | \longrightarrow | LIBERACIÓN DE ACH EN  TERMINACIÓN  NERVIOSA | \longrightarrow | INCAPAZ DE GENERAR  CONTRACCIÓN MUSCULAR  (por el bloqueo de los  receptores ACH) |
| :--: | :--: | :--: | :--: | :--: |

## CLÍNICA

DEBILIDAD + FATIGABILIDAD MUSCULAR - De distribución típicia y sin alteración de otras funciones neurológicas.

- En esta patología, los ROTS, las pupilas y el SNA están intactos (a diferencia de Eaton-Lambert y Botulismo)

Estos síntomas tienen 3 características que marcan su diagnóstico:

1. Carácter fluctuante de la debilidad que empeora con el ejercicio y mejora con el reposo o sueño.
2. Afectación de la musculatura craneal, preferentemente extraocular con Ptosis y Diplopía
3. Respuesta clíncia a fármacos Colinérgicos (Anticolinesterásicos)

# DIAGNÓSTICO

## TEST DE TENSILON (EDROFONIO)

- Debe realizarse cuando existe una sospecha clínica.
- El Endorfonio es un fármaco que inhibe la acetilcolinesterasa a nivel de la hendidura sináptica.
- Tras fatigar al paciente, la administración IV del medicamento mejorará inmediatamente los síntomas.

## DEMOSTRACIÓN ANTICUERPOS ANTIRECEPTOR ACETILCOLINA

- Estos anticuerpos aparecen hasta en un \mathbf{9 0 %} de los pacientes con Miastenia generalizada y en \mathbf{5 0 %} de pacientes con miastenias oculares.
- Su PRESENCIA ES DIAGNÓSTICA, pero su ausencia no la descarta.
- Pueden aparecer en miastenias por fármacos como la generada por penicilamina.
- Sus niveles no corresponden a gravedad de la enfermedad pero sí para monitorear respuesta al tratamiento.

## ESTUDIOS NEUROFISIOLÓGICOS

- Las velocidades de conducción nerviosa son normales.
- La amplitud del potencial de acción ante un estímulo es normal
- La estimulación nerviosa repetitiva a bajas frecuencias ( \mathbf{3 - 5} \mathbf{~ H z} ) produce un decremento progresivo de la amplitud de los potenciales de acción evocados.

## TRATAMIENTO

## FÁRMACOS ANTICOLINESTERÁSICOS

- Piridostigmina (oral) y Neostigmina (parenteral)
- Inhiben la destrucción de ACH dentro de la hendidura sináptica, aumentando su disponibilidad.
- Tratamiento sintomático. Monoterapia en forma ocular y Politerapia en forma generalizada

## CORTICOIDES

- Indicados cuando falla lo anterior, para mejorar la fuerza preoperatoria si recibirá timectomía y cuando no hay remisión posterior a la timectomía. Rara vez se utilizan en la forma ocular pura.

## INMUNOSUPRESORES

- Micofenolato, Azatioprina (la más usada), Ciclosporina o Tracolimus
- Se indica en combinación con los esteroides

## PLASMAFÉRESIS/INMUNOGLOBULINAS

- Indicado en pacientes resistentes a los tratamientos anteriores para reducir la cantidad de anticuerpos.

## TIMECTOMÍA

- Indicación - Síntomas graves y CORTA duración de la enfermedad.
- Si no hay tumor, el 85 % mejora tras la cirugía.

# SÍNDROME DE CATON-LAMBERT

## DEFINICIÓN

Es un trastorno PRE-SINÁPTICO de la transmisión neuromuscular causado por anticuerpos que bloquean los CANALES DE CALCIO DEPENDIENTES DE VOLTAJE del terminal presináptico, impidiendo de esta forma la liberación de Ach.

## EPIDEMIOLOGÍA

- Más FRECUENTE EN HOMBRE (4:1)
- En el 70 % de los hombres es paraneoplásico, en mujeres solo 25 %
- Asociado al Carcinoma Pulmonar de Células Pequeás (50%)
- Otras asociaciones: tirotoxicosis, hipotiroidismo, vitiligo, anemia perniciosa, AR, Enf. Celiaca.

## CLÍNICA

- DEBILIDAD MUSCULATURA PROXIMAL DE MIEMBROS INFERIORES
- Escasa afectación de musculatura bulbar, aunque aparece ptosis y diplopía en 70%.
- Incremento transitorio de la fuerza tras unos segundos de ejercicio voluntario.
- Reflejos miotáticos son hipoactivos o están abolidos
- Clínica disautonómica - sequedad de boca, impotencia, visión borrosa, constipación.

## DIAGNÓSTICO

## DETECCIÓN ANTICUERPOS ANTICANAL DE CALCIO

- Es la PRUEBA MÁS SENSIBLE
- Se encuentra en un 95 % de los pacientes.

Se debe realizar una Radiografía de Tórax en todos los pacientes por su alta asociación a tumor pulmonar

## ESTUDIO NEUROFISIOLÓGICO

- Demuestra velocidades de conducción normales
- El POTENCIAL DE ACCIÓN ante un estímulo único es de ESCASA AMPLITUD.
- La estimulación repetitiva de baja fuerza ( 4-5 ~Hz ) produce una respuesta decremental como en miastenia
- La estimulación de altas frecuencias (20-30 ~Hz) incrementa progresivamente la amplitud del potencial.

## TRATAMIENTO

1. Manejo del tumor subyacente: es el que mejor resultados dará
2. Fármaco - 3-4 Diaminopiridina, mejora la transmisión neuromuscular
3. Plasmaferesis/Inmunosupresión: existe una buena respuesta, pero nada como Qx del tumor.
(c) Copyright 2021-2022 Joyas ENARM - Todos los derechos reservados -

# BOTULISMO

## DEFINICIÓN

Es un trastorno PRE-SINÁPTICO, de origen tóxico por la presencia de la TOXINA BOTULÍNICA, la cual bloquea la liberación de ACH medida por canales de calcio.

## EPIDEMIOLOGÍA

- Existen 6 tipos de Toxina Botulínica, de los cuales los tipos patógenos en el humano son A,B y E (los A y B suelen contaminar vegetales y el tipo E se encuentra en pescados). La mortalidad es mayor en los tipos A o E.
- Aparece a cualquier edad, pero es MÁS FRECUENTE EN EL LACTANTE.

## CLÍNICA

Previo a la clínica neurológica habrá una precedencia de disfunción gastrointestinal.
Aparición de síntomas neurológicos:

- Oftalmopeljía externa
- Disartria
- Ptosis
- Disfagia
- Pupilas dilatadas arreactivas
- Dificultad de masticación
- Pérdida de convergencia
- Refeljos Miotáticos Hipoactivos o Abolios.
- Músculos de extremidades se afectan de forma generalizada y con carácter agudo/subagudo.
- La fuerza no mejora tras el ejercicio inicial (en Eaton-Lambert sí)

## DIAGNÓSTICO

## ESTUDIO NEUROFISIOLÓGICO

Muestra hallazgos similares a Eaton-Lambert, aunque el grado de potenciación frente a la estimulación repetitiva a altas frecuencias es de menor intensidad.

## TRATAMIENTO

- Medidas de SOPORTE VITAL
- Administración de Anti Toxina Equina (no es efectiva en formas infantiles)

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