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Editar documento: 23. Deficiencia de GH
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# DEFICIENCIA DE GH DEFINICIÓN La deficiencia de hormona del crecimiento (**GH**) es la deficiencia de la **hormona hipofisaria** más frecuente en niños y puede ser aislada o acompañada por la deficiencia de otras hormonas pituitarias. También llamado **ENANISMO HIPOFISIARIO**. La deficiencia de hormona de crecimiento en los niños produce en general un **crecimiento anormalmente lento y baja estatura**, con proporciones normales. El diagnóstico consiste en la medición de los niveles de la hormona hipofisaria y la **TC** o la **RM** para detectar anomalías estructurales de la hipófisis o tumores cerebrales. El tratamiento generalmente consiste en el **reemplazo hormonal específico** y la eliminación de cualquier **tumor** causante. ## ETIOLOGÍA La deficiencia de hormona de crecimiento puede ocurrir sola o en asociación con **hipopituitarismo generalizado**. En ambos casos, la deficiencia de hormona de crecimiento puede ser adquirida o congénita (e incluye causas genéticas hereditarias). En raras ocasiones, la GH no es deficiente pero los **receptores de GH** son **anormales** (insensibilidad a la GH). ## DEFICIENCIA AISLADA DE HORMONA DE CRECIMIENTO Se estima que se producen en 1/4.000 a 1/10.000 niños. Por lo general es idiopática, pero alrededor del 25% de los pacientes tienen una etiología identificable. Las causas congénitas incluyen anormalidades del **receptor de la hormona liberadora de GH1** y del **gen GH1** y ciertas malformaciones del **SNC**. Las causas adquiridas incluyen la **radiación terapéutica del SNC** (las altas dosis de radiación pueden causar hipopituitarismo generalizado), la **meningitis**, la **histiocitosis**, y la **lesión cerebral**. La irradiación de la columna vertebral, sea profiláctica o terapéutica, puede comprometer adicionalmente el potencial crecimiento de las vértebras y poner en riesgo la ganancia de peso. ## HIPOPITUITARISMO GENERALIZADO Puede tener causas genéticas, que implican **mutaciones hereditarias o esporádicas** que afectan a las células de la hipófisis. En estos casos, pueden existir también anomalías de otros sistemas orgánicos, sobre todo **defectos en la línea media**, como paladar hendido o displasia septoóptica (que pueden abarcar ausencia de septum pellucidum, atrofia del nervio óptico e hipopituitarismo). El hipopituitarismo generalizado también puede ser adquirido por muchos tipos de lesiones que afectan al hipotálamo (y comprometen la secreción de hormonas liberadoras) o la hipófisis; los ejemplos incluyen **tumores** (p. ej., más comúnmente craneofaringioma), **infecciones** (p. ej., tuberculosis, toxoplasmosis, meningitis), y trastornos infiltrantes. La combinación de lesiones óseas o craneales líticas con **diabetes insípida** sugiere una **histiocitosis de células de Langerhans**. # CLÍNICA Las manifestaciones de la deficiencia de hormona de crecimiento dependen de la edad del paciente, la etiología subyacente, y las deficiencias de hormonas específicas. - **Falta de crecimiento**, a veces junto con retraso en el desarrollo de los dientes. - La **ALTURA** se encuentra por debajo del percentil 3 y la velocidad de crecimiento es <6 cm/año antes de los 4 años, <5 cm/año entre los 4 y los 8 años y <4 cm/año antes de la pubertad. - Aunque de estatura baja, los niños con hipopituitarismo conservan las** proporciones entre los segmentos superior e inferior del cuerpo**. - La **maduración esquelética**, evaluada a través de la determinación de la edad ósea, es >\mathbf{2} años inferior a la edad cronológica. ## DIAGNÓSTICO A diferencia de muchas deficiencias endocrinas en las que los niveles hormonales son diagnósticos, los niveles de GH aleatorios son de poca utilidad en el diagnóstico de la deficiencia de GH. - **Evaluación clínica**, que incluye criterios de crecimiento y otros antecedentes clínicos - **Estudios de diagnóstico por imágenes** - **Concentraciones del factor de crecimiento semejante a la insulina-1 (IGF-1)** y de la **proteína fijadora de IGF tipo 3 (IGFBP-3)** - En general, **confirmación con pruebas de provocación** - **Evaluación de otras hormonas hipofisarias** y otras causas de crecimiento deficiente ## TRATAMIENTO ## 1ra elección: GH RECOMBINANTE - Se indica en todos los niños con **estatura baja y deficiencia de hormona de crecimiento documentada**. - La **dosis** suele oscilar entre 0,03 y 0,05 mg/kg por vía subcutánea **una vez al día**. - Con el tratamiento, la velocidad de crecimiento de la altura suele aumentar hasta **10 a 12 cm/año en el primer año** y, aunque se incremente más lentamente a partir de entonces, permanece por encima de la velocidad previa al tratamiento. - La terapia se continúa hasta alcanzar una **altura aceptable** o hasta que la velocidad de crecimiento descienda por debajo de **2,5 cm/año**.
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# DEFICIENCIA DE GH DEFINICIÓN La deficiencia de hormona del crecimiento (GH) es la deficiencia de la hormona hipofisaria más frecuente en niños y puede ser aislada o acompañada por la deficiencia de otras hormonas pituitarias. También llamado ENANISMO HIPOFISIARIO. La deficiencia de hormona de crecimiento en los niños produce en general un crecimiento anormalmente lento y baja estatura, con proporciones normales. El diagnóstico consiste en la medición de los niveles de la hormona hipofisaria y la TC o la RM para detectar anomalías estructurales de la hipófisis o tumores cerebrales. El tratamiento generalmente consiste en el reemplazo hormonal específico y la eliminación de cualquier tumor causante. ## ETIOLOGÍA La deficiencia de hormona de crecimiento puede ocurrir sola o en asociación con hipopituitarismo generalizado. En ambos casos, la deficiencia de hormona de crecimiento puede ser adquirida o congénita (e incluye causas genéticas hereditarias). En raras ocasiones, la GH no es deficiente pero los receptores de GH son anormales (insensibilidad a la GH). ## DEFICIENCIA AISLADA DE HORMONA DE CRECIMIENTO Se estima que se producen en 1/4,000 a 1/10,000 niños. Por lo general es idiopática, pero alrededor del 25% de los pacientes tienen una etiología identificable. Las causas congénitas incluyen anormalidades del receptor de la hormona liberadora de GH1 y del gen GH1 y ciertas malformaciones del SNC. Las causas adquiridas incluyen la radiación terapéutica del SNC (las altas dosis de radiación pueden causar hipopituitarismo generalizado), la meningitis, la histiocitosis, y la lesión cerebral. La irradiación de la columna vertebral, sea profiláctica o terapéutica, puede comprometer adicionalmente el potencial crecimiento de las vértebras y poner en riesgo la ganancia de peso. ## HIPOPITUITARISMO GENERALIZADO Puede tener causas genéticas, que implican mutaciones hereditarias o esporádicas que afectan a las células de la hipófisis. En estos casos, pueden existir también anomalías de otros sistemas orgánicos, sobre todo defectos en la línea media, como paladar hendido o displasia septoóptica (que pueden abarcar ausencia de septum pellucidum, atrofia del nervio óptico e hipopituitarismo). El hipopituitarismo generalizado también puede ser adquirido por muchos tipos de lesiones que afectan al hipotálamo (y comprometen la secreción de hormonas liberadoras) o la hipófisis; los ejemplos incluyen tumores (p. ej., más comúnmente craneofaringioma), infecciones (p. ej., tuberculosis, toxoplasmosis, meningitis), y trastornos infiltrantes. La combinación de lesiones óseas o creaneales líticas con diabetes insípida sugiere una histiocitosis de células de Langerhans. # CLÍNICA Las manifestaciones de la deficiencia de hormona de crecimiento dependen de la edad del paciente, la etiología subyacente, y las deficiencias de hormonas específicas. - Alta de crecimiento, a veces junto con retraso en el desarrollo de los dientes. - La ALTURA se encuentra por debajo del percentil 3 y la velocidad de crecimiento es <6 ~cm / año antes de los 4 años, <5 ~cm / año entre los 4 y los 8 años y<4 ~cm / año antes de la pubertad. - Aunque de estatura baja, los niños con hipopituitarismo conservan las proporciones entre los segmentos superior e inferior del cuerpo. - La maduración esquelética, evaluada a través de la determinación de la edad ósea, es >\mathbf{2} años inferior a la edad cronológica. ## DIAGNÓSTICO A diferencia de muchas deficiencias endocrinas en las que los niveles hormonales son diagnósticos, los niveles de GH aleatorios son de poca utilidad en el diagnóstico de la deficiencia de GH. - Evaluación clínica, que incluye criterios de crecimiento y otros antecedentes clínicos - Estudios de diagnóstico por imágenes - Concentraciones del factor de crecimiento semejante a la insulina-1 (IGF-1) y de la proteína fijadora de IGF tipo 3 (IGFBP-3) - En general, confirmación con pruebas de provocación - Evaluación de otras hormonas hipofisarias y otras causas de crecimiento deficiente ## TRATAMIENTO ## 1ra elección: GH RECOMBINANTE - Se indica en todos los niños con estatura baja y deficiencia de hormona de crecimiento documentada. - La dosis suele oscilar entre 0,03 y 0,05 mg / kg por vía subcutánea una vez al día. - Con el tratamiento, la velocidad de crecimiento de la altura suele aumentar hasta 10 a 12 ~cm / año en el primer año y, aunque se incremente más lentamente a partir de entonces, permanece por encima de la velocidad previa al tratamiento. - La terapia se continúa hasta alcanzar una altura aceptable o hasta que la velocidad de crecimiento descienda por debajo de 2,5 ~cm / año.
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