Preguntas para: 5. Síndrome de Marfan
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Las respuestas correctas están marcadas en verde.
¿Cuál es el gen mutado que causa el Síndrome de Marfan?
A) FBN1
Respuesta correcta
B) FBN2
C) COL1A1
D) ACTA2
Nota explicativa
El gen FBN1 está ubicado en el cromosoma 15 y codifica la fibrilina-1.
¿Cómo se hereda el Síndrome de Marfan?
A) Autosómica dominante
Respuesta correcta
B) Autosómica recesiva
C) Ligada al cromosoma X
D) Ligada al cromosoma Y
Nota explicativa
La herencia es de forma autosómica dominante, lo que significa que una copia mutada del gen es suficiente para manifestar la enfermedad.
¿Cuál es un signo característico del Síndrome de Marfan?
A) Ectopia lentis
Respuesta correcta
B) Braquicefalia
C) Hipertrofia ventricular
D) Osteoporosis severa
Nota explicativa
El ectopia lentis se refiere a la luxación del cristalino, un hallazgo ocular común en este síndrome.
¿Cuál es la principal causa de mortalidad en el Síndrome de Marfan?
A) Disección aórtica
Respuesta correcta
B) Infecciones respiratorias
C) Fracturas óseas
D) Ceguera total
Nota explicativa
La disección aórtica y el fallo cardíaco por regurgitación aórtica son las causas principales de muerte.
¿Qué medicamento se utiliza para reducir la dilatación aórtica en el Síndrome de Marfan?
A) Betabloqueadores
Respuesta correcta
B) Anticoagulantes
C) Diuréticos
D) Antiinflamatorios
Nota explicativa
Los betabloqueadores, como el propranolol o metoprolol, ayudan a reducir la presión arterial y retrasar la dilatación aórtica.
Documento creado: 13/05/2025 18:12
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