Preguntas para: 10. Osteogénesis Imperfecta
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Las respuestas correctas están marcadas en verde.
¿Cuál es el tipo más severo de osteogénesis imperfecta?
A) Tipo I
B) Tipo II
Respuesta correcta
C) Tipo III
D) Tipo IV
Nota explicativa
El tipo II es la forma más severa y generalmente letal.
¿Cuáles genes están involucrados en la osteogénesis imperfecta?
A) COL1A1 y COL1A2
Respuesta correcta
B) COL2A1 y COL2A2
C) COL3A1
D) COL4A1
Nota explicativa
Las mutaciones ocurren en los genes COL1A1 y COL1A2.
¿Cuál es el patrón de herencia más frecuente de la osteogénesis imperfecta?
A) Autosómica recesiva
B) Autosómica dominante
Respuesta correcta
C) Ligada al X
D) Mitocondrial
Nota explicativa
La herencia más frecuente es la autosómica dominante.
¿Qué característica ocular es común en la osteogénesis imperfecta?
A) Escleróticas azules
Respuesta correcta
B) Cataratas
C) Glaucoma
D) Retina desprendida
Nota explicativa
Es característica la presencia de escleróticas azules.
¿Cuál es el gold estándar para el diagnóstico de osteogénesis imperfecta?
A) Historia clínica y examen físico
Respuesta correcta
B) USG
C) Estudio molecular
D) Radiografía
Nota explicativa
El gold estándar es la historia clínica y el examen físico.
Documento creado: 13/05/2025 18:38
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