Preguntas para: 12. Enfermedad de Fabry
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Las respuestas correctas están marcadas en verde.
¿Cuál es la enzima deficiente en la enfermedad de Fabry?
A) α-galactosidasa A
Respuesta correcta
B) β-galactosidasa
C) α-glucosidasa
D) β-glucosidasa
Nota explicativa
La deficiencia de α-galactosidasa A causa la acumulación de glucolípidos en varios tejidos.
¿Qué tipo de trastorno es la enfermedad de Fabry?
A) Esfingolipidosis
Respuesta correcta
B) Enfermedad autoinmune
C) Trastorno endocrino
D) Infección viral
Nota explicativa
La enfermedad de Fabry es una esfingolipidosis debido a la deficiencia enzimática hereditaria.
¿Dónde se acumula el glucolípido en la enfermedad de Fabry?
A) En tejidos como endotelio vascular y riñón
Respuesta correcta
B) Exclusivamente en la piel
C) Solo en el hígado
D) En los huesos
Nota explicativa
El glucolípido globotriaosilceramida se acumula en muchos tejidos, como endotelio vascular, corazón y riñón.
¿Cuál es el método de diagnóstico de primera elección para la enfermedad de Fabry?
A) Análisis de ADN
Respuesta correcta
B) Ensayo enzimático de actividad de galactosidasa
C) Examen de orina
D) Biopsia de piel
Nota explicativa
El análisis de ADN es la primera elección para el diagnóstico.
¿Cuál es el tratamiento de primera elección para la enfermedad de Fabry?
A) Reemplazo enzimático con alfa-galactosidasa A recombinante
Respuesta correcta
B) Trasplante renal
C) Antibióticos
D) Cirugía correctiva
Nota explicativa
El reemplazo enzimático se combina con medidas sintomáticas para manejar los síntomas.
Documento creado: 13/05/2025 18:46
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