Preguntas para: 13. Enfermedad de Gaucher
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Las respuestas correctas están marcadas en verde.
¿Cuál es la enzima deficiente en la enfermedad de Gaucher tipo I?
A) α-glucosidasa
B) β-glucocerebrosidasa
Respuesta correcta
C) lipasa lisosomal
D) ceramidasa
Nota explicativa
La deficiencia de β-glucocerebrosidasa causa la acumulación de glucoesfingolípidos.
¿Qué manifestación clínica se asocia con la enfermedad de Gaucher tipo I?
A) Mialgias persistentes
B) Esplenomegalia
Respuesta correcta
C) Hipertensión arterial
D) Convulsiones frecuentes
Nota explicativa
La esplenomegalia es una de las manifestaciones viscerales comunes.
¿Cómo se confirma el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher tipo I?
A) Análisis de orina
B) Determinación de la actividad de β-glucocerebrosidasa
Respuesta correcta
C) Radiografía simple
D) Electrocardiograma
Nota explicativa
La ausencia o reducción por debajo del 15% de la actividad enzimática confirma el diagnóstico.
¿Cuál es un criterio para iniciar la terapia de reemplazo enzimático en la enfermedad de Gaucher tipo I?
A) Presencia de fiebre persistente
B) Hemoglobina 2.0 g/dL por debajo del límite normal en al menos dos mediciones
Respuesta correcta
C) Aumento de la presión arterial
D) Pérdida de peso involuntaria
Nota explicativa
Este criterio se relaciona con la anemia confirmada.
¿Cuál es un objetivo terapéutico para la anemia en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I que reciben tratamiento?
A) Mantener hemoglobina en 10 g/dL en hombres
B) Incrementar hemoglobina a 12 g/dL en hombres mayores de 12 años
Respuesta correcta
C) Reducir hemoglobina por debajo de 11 g/dL en mujeres
D) Mantener niveles estables sin cambios
Nota explicativa
El objetivo incluye mantener hemoglobina en 12 g/dL para hombres mayores de 12 años.
Documento creado: 13/05/2025 18:50
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