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5. Síndrome de Marfan
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1. ¿Cuál es el gen mutado que causa el Síndrome de Marfan?
Nota: El gen FBN1 está ubicado en el cromosoma 15 y codifica la fibrilina-1.
2. ¿Cómo se hereda el Síndrome de Marfan?
Nota: La herencia es de forma autosómica dominante, lo que significa que una copia mutada del gen es suficiente para manifestar la enfermedad.
3. ¿Cuál es un signo característico del Síndrome de Marfan?
Nota: El ectopia lentis se refiere a la luxación del cristalino, un hallazgo ocular común en este síndrome.
Creado: 13/05/2025 18:12
Actualizado: 13/05/2025 18:12
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