13. Enfermedad de Gaucher
Editar1. ¿Cuál es la enzima deficiente en la enfermedad de Gaucher tipo I?
Nota: La deficiencia de β-glucocerebrosidasa causa la acumulación de glucoesfingolípidos.
2. ¿Qué manifestación clínica se asocia con la enfermedad de Gaucher tipo I?
Nota: La esplenomegalia es una de las manifestaciones viscerales comunes.
3. ¿Cómo se confirma el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher tipo I?
Nota: La ausencia o reducción por debajo del 15% de la actividad enzimática confirma el diagnóstico.
Creado: 13/05/2025 18:50
Actualizado: 13/05/2025 18:52
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Actualizado: 13/05/2025 18:52